Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the clinical spectrum of biglycan-related Meester-Loeys syndrome.
NPJ Genom Med
; 9(1): 22, 2024 Mar 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38531898
2.
Dymeclin, the gene underlying Dyggve-Melchior-Clausen syndrome, encodes a protein integral to extracellular matrix and golgi organization and is associated with protein secretion pathways critical in bone development.
Hum Mutat
; 32(2): 231-9, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21280149
3.
SUN1 interacts with nuclear lamin A and cytoplasmic nesprins to provide a physical connection between the nuclear lamina and the cytoskeleton.
Mol Cell Biol
; 26(10): 3738-51, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16648470
4.
The prevalence of interferon-alpha transcription defects in malignant melanoma.
Melanoma Res
; 15(2): 91-8, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15846141
5.
Evaluation of methods to detect CALR mutations in myeloproliferative neoplasms.
Leuk Res
; 39(1): 82-7, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25499808
6.
A unique triadin exon deletion causing a null phenotype.
HeartRhythm Case Rep
; 4(11): 514-518, 2018 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-30479949
7.
Evaluation of a novel assay for detection of the fetal marker RASSF1A: facilitating improved diagnostic reliability of noninvasive prenatal diagnosis.
PLoS One
; 7(9): e45073, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-23024794
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