Detalles de la búsqueda
1.
Proposal of an Algorithm to Early Detect Attenuated Type I Mucopolysaccharidosis (MPS Ia) among Children with Growth Abnormalities.
Medicina (Kaunas)
; 58(1)2022 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35056405
2.
Comprehensive-targeted lipidomic analysis in Niemann-Pick C disease.
Mol Genet Metab
; 134(4): 337-343, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34810067
3.
Combined proteomic and lipidomic studies in Pompe disease allow a better disease mechanism understanding.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 705-717, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33325062
4.
Efficacy and safety of arimoclomol in Niemann-Pick disease type C: Results from a double-blind, randomised, placebo-controlled, multinational phase 2/3 trial of a novel treatment.
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1463-1480, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34418116
5.
Correction to: Spinal cord involvement in Kearns-Sayre syndrome: a neuroimaging study.
Neuroradiology
; 62(12): 1725, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33000314
6.
Targeting a Pre-existing Anti-transgene T Cell Response for Effective Gene Therapy of MPS-I in the Mouse Model of the Disease.
Mol Ther
; 27(7): 1215-1227, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31060789
7.
Intravenous Enzyme Replacement Therapy in Mucopolysaccharidoses: Clinical Effectiveness and Limitations.
Int J Mol Sci
; 21(8)2020 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32340185
8.
microRNAs as biomarkers in Pompe disease.
Genet Med
; 21(3): 591-600, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29997386
9.
VARS2-linked mitochondrial encephalopathy: two case reports enlarging the clinical phenotype.
BMC Med Genet
; 20(1): 77, 2019 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31064326
10.
Presenting signs and patient co-variables in Gaucher disease: outcome of the Gaucher Earlier Diagnosis Consensus (GED-C) Delphi initiative.
Intern Med J
; 49(5): 578-591, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30414226
11.
Mis-splicing of the GALNS gene resulting from deep intronic mutations as a cause of Morquio a disease.
BMC Med Genet
; 19(1): 183, 2018 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30305043
12.
Muscle MRI of classic infantile pompe patients: Fatty substitution and edema-like changes.
Muscle Nerve
; 55(6): 841-848, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27668838
13.
The treatment of juvenile/adult GM1-gangliosidosis with Miglustat may reverse disease progression.
Metab Brain Dis
; 32(5): 1529-1536, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28577204
14.
Evaluation of plasma cholestane-3ß,5α,6ß-triol and 7-ketocholesterol in inherited disorders related to cholesterol metabolism.
J Lipid Res
; 57(3): 361-7, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26733147
15.
Clinical presentation and outcome in a series of 88 patients with the cblC defect.
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 831-40, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24599607
16.
Early diagnosis of Gaucher disease in pediatric patients: proposal for a diagnostic algorithm.
Pediatr Blood Cancer
; 61(11): 1905-9, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25131373
17.
Wolman disease associated with hemophagocytic lymphohistiocytosis: attempts for an explanation.
Eur J Pediatr
; 173(10): 1391-4, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24844354
18.
Efficacy of miglustat in Niemann-Pick C disease: a single centre experience.
Mol Genet Metab
; 110(3): 329-35, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23973268
19.
Acid sphingomyelinase deficiency (ASMD): addressing knowledge gaps in unmet needs and patient journey in Italy-a Delphi consensus.
Intern Emerg Med
; 18(3): 831-842, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36882619
20.
Atherogenic lipid profile in patients with Niemann-Pick disease type B: What treatment strategies?
J Clin Lipidol
; 16(2): 143-154, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35181260