Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of the TBR1 interactome: variants associated with neurodevelopmental disorders disrupt novel protein interactions.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1497-1510, 2023 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36579832
2.
De Novo Variants Disturbing the Transactivation Capacity of POU3F3 Cause a Characteristic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 105(2): 403-412, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31303265
3.
Proteomic analysis of FOXP proteins reveals interactions between cortical transcription factors associated with neurodevelopmental disorders.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1212-1227, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29365100
4.
Speech and Language: Translating the Genome.
Trends Genet
; 33(9): 642-656, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28781152
5.
Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies.
PLoS Genet
; 13(3): e1006683, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28346496
6.
BCL11A Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome and Dysregulates Transcription.
Am J Hum Genet
; 99(2): 253-74, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27453576
7.
Identification and functional characterization of de novo FOXP1 variants provides novel insights into the etiology of neurodevelopmental disorder.
Hum Mol Genet
; 25(3): 546-57, 2016 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26647308
8.
Equivalent missense variant in the FOXP2 and FOXP1 transcription factors causes distinct neurodevelopmental disorders.
Hum Mutat
; 38(11): 1542-1554, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28741757
9.
Proteomic analysis of FOXP proteins reveals interactions between cortical transcription factors associated with neurodevelopmental disorders.
Hum Mol Genet
; 2018 Jun 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29947777
10.
Misfolded PrP impairs the UPS by interaction with the 20S proteasome and inhibition of substrate entry.
EMBO J
; 30(15): 3065-77, 2011 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21743439
11.
Insights into the genetic foundations of human communication.
Neuropsychol Rev
; 25(1): 3-26, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25597031
12.
Prions and the proteasome.
Biochim Biophys Acta
; 1782(12): 713-22, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18644436
13.
Genetic risk factors for variant Creutzfeldt-Jakob disease: a genome-wide association study.
Lancet Neurol
; 8(1): 57-66, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19081515
14.
Functional characterization of TBR1 variants in neurodevelopmental disorder.
Sci Rep
; 8(1): 14279, 2018 09 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30250039
15.
The language-related transcription factor FOXP2 is post-translationally modified with small ubiquitin-like modifiers.
Sci Rep
; 6: 20911, 2016 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26867680
16.
Functional characterization of rare FOXP2 variants in neurodevelopmental disorder.
J Neurodev Disord
; 8: 44, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27933109
17.
A de novo FOXP1 variant in a patient with autism, intellectual disability and severe speech and language impairment.
Eur J Hum Genet
; 23(12): 1702-7, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25853299
18.
Investigating protein-protein interactions in live cells using bioluminescence resonance energy transfer.
J Vis Exp
; (87)2014 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24893771
19.
De novo TBR1 mutations in sporadic autism disrupt protein functions.
Nat Commun
; 5: 4954, 2014 Sep 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25232744
20.
Neurogenomics of speech and language disorders: the road ahead.
Genome Biol
; 14(4): 204, 2013 Apr 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23597266