Detalles de la búsqueda
1.
Exploring the missing heritability in subjects with hearing loss, enlarged vestibular aqueducts, and a single or no pathogenic SLC26A4 variant.
Hum Genet
; 141(3-4): 465-484, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34410491
2.
Cost-effective molecular inversion probe-based ABCA4 sequencing reveals deep-intronic variants in Stargardt disease.
Hum Mutat
; 40(10): 1749-1759, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31212395
3.
Identification of Novel Candidate Genes for Early-Onset Colorectal Cancer Susceptibility.
PLoS Genet
; 12(2): e1005880, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26901136
4.
Detection of the ACAGG Repeat Motif in RFC1 in Two Dutch Ataxia Families.
Mov Disord
; 38(8): 1555-1556, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165958
5.
Correction to: Exploring the missing heritability in subjects with hearing loss, enlarged vestibular aqueducts, and a single or no pathogenic SLC26A4 variant.
Hum Genet
; 141(3-4): 991, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34608567
6.
BRCA Testing by Single-Molecule Molecular Inversion Probes.
Clin Chem
; 63(2): 503-512, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27974384
7.
De novo mutations of the gene encoding the histone acetyltransferase KAT6B cause Genitopatellar syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(2): 290-4, 2012 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22265017
8.
Translating sanger-based routine DNA diagnostics into generic massive parallel ion semiconductor sequencing.
Clin Chem
; 61(1): 154-62, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25274553
9.
Future of Dutch NGS-Based Newborn Screening: Exploring the Technical Possibilities and Assessment of a Variant Classification Strategy.
Int J Neonatal Screen
; 10(1)2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38535124
10.
Genome sequencing as a generic diagnostic strategy for rare disease.
Genome Med
; 16(1): 32, 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355605
11.
Unravelling undiagnosed rare disease cases by HiFi long-read genome sequencing.
medRxiv
; 2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38746462
12.
A post-hoc comparison of the utility of sanger sequencing and exome sequencing for the diagnosis of heterogeneous diseases.
Hum Mutat
; 34(12): 1721-6, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24123792
13.
Comprehensive de novo mutation discovery with HiFi long-read sequencing.
Genome Med
; 15(1): 34, 2023 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37158973
14.
The performance of genome sequencing as a first-tier test for neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet
; 31(1): 81-88, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36114283
15.
Diagnostic analysis of the highly complex OPN1LW/OPN1MW gene cluster using long-read sequencing and MLPA.
NPJ Genom Med
; 7(1): 65, 2022 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36351915
16.
Reanalysis of exome negative patients with rare disease: a pragmatic workflow for diagnostic applications.
Genome Med
; 14(1): 66, 2022 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35710456
17.
Long-read trio sequencing of individuals with unsolved intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 29(4): 637-648, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33257779
18.
Long-read technologies identify a hidden inverted duplication in a family with choroideremia.
HGG Adv
; 2(4): 100046, 2021 Oct 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35047838
19.
Reply to: Pitfalls in the genetic testing of the OPN1LW-OPN1MW gene cluster in human subjects.
NPJ Genom Med
; 9(1): 29, 2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38704388
20.
Correction: Long-read trio sequencing of individuals with unsolved intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 29(4): 720, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33772160