Detalles de la búsqueda
1.
Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 111(3): 509-528, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38412861
2.
C-terminal frameshift variant of TDP-43 with pronounced aggregation-propensity causes rimmed vacuole myopathy but not ALS/FTD.
Acta Neuropathol
; 145(6): 793-814, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37000196
3.
Family-based exome sequencing identifies RBM45 as a possible candidate gene for frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis.
Neurobiol Dis
; 156: 105421, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34118419
4.
IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(2): 245-260, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057031
5.
TBK1 Mutation Spectrum in an Extended European Patient Cohort with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Hum Mutat
; 38(3): 297-309, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28008748
6.
IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(3): 456, 2018 09 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30193138
7.
Involvement of GATOR complex genes in familial focal epilepsies and focal cortical dysplasia.
Epilepsia
; 57(6): 994-1003, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27173016
8.
Loss and gain of Drosophila TDP-43 impair synaptic efficacy and motor control leading to age-related neurodegeneration by loss-of-function phenotypes.
Hum Mol Genet
; 22(8): 1539-57, 2013 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23307927
9.
Rare mutations in SQSTM1 modify susceptibility to frontotemporal lobar degeneration.
Acta Neuropathol
; 128(3): 397-410, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24899140
10.
Pooled analysis of patients with inherited prion disease caused by two- to twelve-octapeptide repeat insertions in the prion protein gene (PRNP).
J Neurol
; 271(1): 263-273, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37689591
11.
Exome Sequencing and Multigene Panel Testing in 1,411 Patients With Adult-Onset Neurologic Disorders.
Neurol Genet
; 9(3): e200071, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37152446
12.
Tau promotes oxidative stress-associated cycling neurons in S phase as a pro-survival mechanism: Possible implication for Alzheimer's disease.
Prog Neurobiol
; 223: 102386, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36481386
13.
Loss of phospholipase PLAAT3 causes a mixed lipodystrophic and neurological syndrome due to impaired PPARγ signaling.
Nat Genet
; 55(11): 1929-1940, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37919452
14.
Null mutations in progranulin cause ubiquitin-positive frontotemporal dementia linked to chromosome 17q21.
Nature
; 442(7105): 920-4, 2006 Aug 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16862115
15.
Moyamoya disease emerging as an immune-related angiopathy.
Trends Mol Med
; 28(11): 939-950, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36115805
16.
Expanding the TDP-43 Proteinopathy Pathway From Neurons to Muscle: Physiological and Pathophysiological Functions.
Front Neurosci
; 16: 815765, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35185458
17.
Shortcutting the diagnostic odyssey: the multidisciplinary Program for Undiagnosed Rare Diseases in adults (UD-PrOZA).
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 210, 2022 05 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35606766
18.
The Alzheimer susceptibility gene BIN1 induces isoform-dependent neurotoxicity through early endosome defects.
Acta Neuropathol Commun
; 10(1): 4, 2022 01 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34998435
19.
Adult-onset congenital central hypoventilation syndrome due to PHOX2B mutation.
Acta Neurol Belg
; 121(1): 23-35, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32335870
20.
Proteome Profiling of RNF213 Depleted Cells Reveals Nitric Oxide Regulator DDAH1 Antilisterial Activity.
Front Cell Infect Microbiol
; 11: 735416, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34804992