Detalles de la búsqueda
1.
Prospective cohort study for identification of underlying genetic causes in neonatal encephalopathy using whole-exome sequencing.
Genet Med
; 20(5): 486-494, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28817111
2.
Multiple metabolic pathways for metabolism of l-tryptophan in Fusarium graminearum.
Can J Microbiol
; 63(11): 921-927, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28926717
3.
Arginine-Glycine Amidinotransferase Deficiency and Functional Characterization of Missense Variants in GATM.
Hum Mutat
; 37(9): 926-32, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27233232
4.
Carrier frequency of guanidinoacetate methyltransferase deficiency in the general population by functional characterization of missense variants in the GAMT gene.
Mol Genet Genomics
; 290(6): 2163-71, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26003046
5.
Estimated carrier frequency of creatine transporter deficiency in females in the general population using functional characterization of novel missense variants in the SLC6A8 gene.
Gene
; 565(2): 187-91, 2015 Jul 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25861866
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