Detalles de la búsqueda
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Arrhythmia Variant Associations and Reclassifications in the eMERGE-III Sequencing Study.
Circulation
; 145(12): 877-891, 2022 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930020
2.
High-throughput evaluation of epilepsy-associated KCNQ2 variants reveals functional and pharmacological heterogeneity.
JCI Insight
; 7(5)2022 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35104249
3.
Functional evaluation of human ion channel variants using automated electrophysiology.
Methods Enzymol
; 654: 383-405, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34120723
4.
Dyshomeostatic modulation of Ca2+-activated K+ channels in a human neuronal model of KCNQ2 encephalopathy.
Elife
; 102021 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33544076
5.
Allosteric mechanism for KCNE1 modulation of KCNQ1 potassium channel activation.
Elife
; 92020 10 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33095155
6.
Cardiac sodium channel dysfunction in sudden infant death syndrome.
Circulation
; 115(3): 368-76, 2007 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17210841
7.
Reduced expression of Kir6.2/SUR2A subunits explains KATP deficiency in K+-depleted rats.
Neuromuscul Disord
; 18(1): 74-80, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17825556
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High-Throughput Functional Evaluation of KCNQ1 Decrypts Variants of Unknown Significance.
Circ Genom Precis Med
; 11(11): e002345, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30571187
9.
Epilepsy-associated dysfunction in the voltage-gated neuronal sodium channel SCN1A.
J Neurosci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14672992
10.
Extracellular sodium interacts with the HERG channel at an outer pore site.
J Gen Physiol
; 120(4): 517-37, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12356854
11.
Hybrid assemblies of ATP-sensitive K+ channels determine their muscle-type-dependent biophysical and pharmacological properties.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 103(4): 1118-23, 2006 Jan 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16418275
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