Detalles de la búsqueda
1.
Loss of NDST1 N-sulfotransferase activity is associated with autosomal recessive intellectual disability.
Hum Mol Genet
; 33(6): 520-529, 2024 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38129107
2.
Diffuse interstitial lung disease in a male fetus with periventricular nodular heterotopia and filamin A mosaic variant.
Prenat Diagn
; 44(3): 364-368, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38148030
3.
Serious Game with Electromyography Feedback and Physical Therapy in Young Children with Unilateral Spastic Cerebral Palsy and Equinus Gait: A Prospective Open-Label Study.
Sensors (Basel)
; 24(5)2024 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38475049
4.
Autosomal Dominant MPAN: Mosaicism Expands the Clinical Spectrum to Atypical Late-Onset Phenotypes.
Mov Disord
; 38(11): 2103-2115, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37605305
5.
Challenges and new perspectives of developmental cognitive EEG studies.
Neuroimage
; 260: 119508, 2022 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35882267
6.
Molecular and clinical descriptions of patients with GABAA receptor gene variants (GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2): A cohort study, review of literature, and genotype-phenotype correlation.
Epilepsia
; 63(10): 2519-2533, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35718920
7.
Pulmonary atresia with ventricular septal defect and tetralogy of Fallot: transannular path augmentation versus systemic to pulmonary artery shunt for first-stage palliation.
Cardiol Young
; 30(11): 1679-1687, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32808918
8.
Altered vaccine-induced immunity in children with Dravet syndrome.
Epilepsia
; 59(4): e45-e50, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29512885
9.
De novo mutations in CBL causing early-onset paediatric moyamoya angiopathy.
J Med Genet
; 54(8): 550-557, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28343148
10.
Anti-ictogenic and antiepileptogenic properties of perampanel in mature and immature rats.
Epilepsia
; 58(11): 1985-1992, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28850671
11.
Pro-epileptogenic effects of viral-like inflammation in both mature and immature brains.
J Neuroinflammation
; 13(1): 307, 2016 12 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27955671
12.
Anti-ictogenic and antiepileptogenic properties of brivaracetam in mature and immature rats.
Epilepsia
; 56(5): 800-5, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25818358
13.
Efficacy and tolerance of cannabidiol in the treatment of epilepsy in patients with Rett syndrome.
Epilepsia Open
; 9(1): 397-403, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37485779
14.
Familial KCNQ2 mutation: a psychiatric perspective.
Psychiatr Genet
; 34(1): 24-27, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38108335
15.
Clinical Characteristics, Developmental Trajectory, and Caregiver Burden of Patients With Creatine Transporter Deficiency (SLC6A8).
Neurology
; 102(8): e209243, 2024 Apr 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38531017
16.
Stiripentol exhibits higher anticonvulsant properties in the immature than in the mature rat brain.
Epilepsia
; 54(12): 2082-90, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24117113
17.
Vertigo and dizziness in children: When to consider a neurological cause.
Arch Pediatr
; 30(7): 505-509, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37537083
18.
Right Ventricular Outflow Tract Reconstruction in Truncus Arteriosus: A 30-Year Two-Center Comparison between Homografts and Bovine Jugular Vein.
Braz J Cardiovasc Surg
; 38(5): e20220341, 2023 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37540653
19.
Impact of cardiac surgical timing on the neurodevelopmental outcomes of newborns with Complex congenital heart disease (CHD).
Front Pediatr
; 11: 1003585, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37033180
20.
Diagnosis delay in West syndrome: misdiagnosis and consequences.
Eur J Pediatr
; 171(11): 1695-701, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22892960