Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic pathogenic ALG5 variants cause atypical polycystic kidney disease and interstitial fibrosis.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1484-1499, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896117
2.
Clinical spectrum, prognosis and estimated prevalence of DNAJB11-kidney disease.
Kidney Int
; 98(2): 476-487, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32631624
3.
Pathogenic and likely pathogenic variants in at least five genes account for approximately 3% of mild isolated nonsyndromic thrombocytopenia.
Transfusion
; 60(10): 2419-2431, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32757236
4.
Intragenic deletion of the WDR45 gene in a male with encephalopathy, severe psychomotor disability, and epilepsy.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1444-1446, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28371320
5.
Common variants at SCN5A-SCN10A and HEY2 are associated with Brugada syndrome, a rare disease with high risk of sudden cardiac death.
Nat Genet
; 45(9): 1044-9, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23872634
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