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1.
Triheptanoin Did Not Show Benefit versus Placebo for the Treatment of Paroxysmal Movement Disorders in Glut1 Deficiency Syndrome: Results of a Randomized Phase 3 Study.
Mov Disord
; 2024 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38725190
2.
Phenotypic and genetic spectrum of epilepsy with myoclonic atonic seizures.
Epilepsia
; 61(5): 995-1007, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32469098
3.
Functional mRNA analysis reveals aberrant splicing caused by novel intronic mutation in WDR45 in NBIA patient.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1049-1054, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29681108
4.
Migrating partial seizures of infancy: expansion of the electroclinical, radiological and pathological disease spectrum.
Brain
; 136(Pt 5): 1578-91, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23599387
5.
Retrospective chart review study of use of cannabidiol (CBD) independent of concomitant clobazam use in patients with Lennox-Gastaut syndrome or Dravet syndrome.
Seizure
; 110: 78-85, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37331197
6.
Classic ketogenic diet versus further antiseizure medicine in infants with drug-resistant epilepsy (KIWE): a UK, multicentre, open-label, randomised clinical trial.
Lancet Neurol
; 22(12): 1113-1124, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37977712
7.
Congenital lower brachial plexus palsy due to cervical ribs.
Dev Med Child Neurol
; 53(2): 188-90, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21244414
8.
Assessing the role of ketogenic dietary therapy in ring chromosome 20 syndrome: A patient-led approach.
Epilepsia Open
; 5(2): 295-300, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32524055
9.
Crossing the lines between epilepsy syndromes: a myoclonic epilepsy variant with prominent eyelid myoclonia and atonic components.
Epileptic Disord
; 20(1): 35-41, 2018 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29171397
10.
SLC35A2-related congenital disorder of glycosylation: Defining the phenotype.
Eur J Paediatr Neurol
; 22(6): 1095-1102, 2018 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30194038
11.
Clinical and molecular characterization of KCNT1-related severe early-onset epilepsy.
Neurology
; 90(1): e55-e66, 2018 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29196579
12.
Cataplectic facies: clinical marker in the diagnosis of childhood narcolepsy-report of two cases.
Pediatr Neurol
; 50(5): 515-7, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24656461
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