Detalles de la búsqueda
1.
PAH deficient pathology in humanized c.1066-11G>A phenylketonuria mice.
Hum Mol Genet
; 33(12): 1074-1089, 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38520741
2.
The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria.
Am J Hum Genet
; 107(2): 234-250, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32668217
3.
RNA solutions to treat inborn errors of metabolism.
Mol Genet Metab
; 136(4): 289-295, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35849888
4.
Intronic PAH gene mutations cause a splicing defect by a novel mechanism involving U1snRNP binding downstream of the 5' splice site.
PLoS Genet
; 14(4): e1007360, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29684050
5.
Pathogenic variants of DNAJC12 and evaluation of the encoded cochaperone as a genetic modifier of hyperphenylalaninemia.
Hum Mutat
; 41(7): 1329-1338, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32333439
6.
Identification of 34 novel mutations in propionic acidemia: Functional characterization of missense variants and phenotype associations.
Mol Genet Metab
; 125(3): 266-275, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30274917
7.
Functional Characterization of Novel Phenylalanine Hydroxylase p.Gln226Lys Mutation Revealed Its Non-responsiveness to Tetrahydrobiopterin Treatment in Hepatoma Cellular Model.
Biochem Genet
; 56(5): 533-541, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29654578
8.
Pharmacological Chaperoning: A Potential Treatment for PMM2-CDG.
Hum Mutat
; 38(2): 160-168, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27774737
9.
Treatment with antioxidants ameliorates oxidative damage in a mouse model of propionic acidemia.
Mol Genet Metab
; 122(1-2): 43-50, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28774709
10.
Role of miRNAs in human disease and inborn errors of metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 40(4): 471-480, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28229250
11.
Functional analysis of splicing mutations in the IDS gene and the use of antisense oligonucleotides to exploit an alternative therapy for MPS II.
Biochim Biophys Acta
; 1852(12): 2712-21, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26407519
12.
Molecular diagnosis of glycogen storage disease and disorders with overlapping clinical symptoms by massive parallel sequencing.
Genet Med
; 18(10): 1037-43, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26913919
13.
Molecular epidemiology, genotype-phenotype correlation and BH4 responsiveness in Spanish patients with phenylketonuria.
J Hum Genet
; 61(8): 731-44, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27121329
14.
The Effects of PMM2-CDG-Causing Mutations on the Folding, Activity, and Stability of the PMM2 Protein.
Hum Mutat
; 36(9): 851-60, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26014514
15.
Pharmacological chaperones as a potential therapeutic option in methylmalonic aciduria cblB type.
Hum Mol Genet
; 22(18): 3680-9, 2013 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23674520
16.
Antioxidants successfully reduce ROS production in propionic acidemia fibroblasts.
Biochem Biophys Res Commun
; 452(3): 457-61, 2014 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25159844
17.
Functional analysis of novel variants identified in cis in the PCCB gene in a patient with propionic acidemia.
Gene
; 893: 147902, 2024 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37839763
18.
Splice-Switching Antisense Oligonucleotides Correct Phenylalanine Hydroxylase Exon 11 Skipping Defects and Rescue Enzyme Activity in Phenylketonuria.
Nucleic Acid Ther
; 2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38591802
19.
A novel regulatory defect in the branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex due to a mutation in the PPM1K gene causes a mild variant phenotype of maple syrup urine disease.
Hum Mutat
; 34(2): 355-62, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23086801
20.
A novel dominant hyperekplexia mutation Y705C alters trafficking and biochemical properties of the presynaptic glycine transporter GlyT2.
J Biol Chem
; 287(34): 28986-9002, 2012 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22753417