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1.
Dysregulated Cell Homeostasis and miRNAs in Human iPSC-Derived Cardiomyocytes from a Propionic Acidemia Patient with Cardiomyopathy.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36768524
2.
Cardiomyocytes Derived from Induced Pluripotent Stem Cells as a Disease Model for Propionic Acidemia.
Int J Mol Sci
; 22(3)2021 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33503868
3.
Regulating PCCA gene expression by modulation of pseudoexon splicing patterns to rescue enzyme activity in propionic acidemia.
Mol Ther Nucleic Acids
; 35(1): 102101, 2024 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38204914
4.
Clinical, biochemical, and molecular studies in pyridoxine-dependent epilepsy. Antisense therapy as possible new therapeutic option.
Epilepsia
; 54(2): 239-48, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23350806
5.
Functional characterization of the spf/ash splicing variation in OTC deficiency of mice and man.
PLoS One
; 10(4): e0122966, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25853564
6.
Genetic diversity within the R408W phenylketonuria mutation lineages in Europe.
Hum Mutat
; 21(4): 387-93, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12655548
7.
Correction: Functional Characterization of the spf/ash Splicing Variation in OTC Deficiency of Mice and Man.
PLoS One
; 10(5): e0128506, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25992811
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