Detalles de la búsqueda
1.
De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis.
Am J Hum Genet
; 108(2): 357-367, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33508234
2.
Ttc30a affects tubulin modifications in a model for ciliary chondrodysplasia with polycystic kidney disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(39)2021 09 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34548398
3.
DAAM2 Variants Cause Nephrotic Syndrome via Actin Dysregulation.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1113-1128, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33232676
4.
Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformations.
Am J Hum Genet
; 107(4): 727-742, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32891193
5.
Reverse phenotyping facilitates disease allele calling in exome sequencing of patients with CAKUT.
Genet Med
; 24(2): 307-318, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906515
6.
Mutations in transcription factor CP2-like 1 may cause a novel syndrome with distal renal tubulopathy in humans.
Nephrol Dial Transplant
; 36(2): 237-246, 2021 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33097957
7.
Loss of Kynurenine 3-Mono-oxygenase Causes Proteinuria.
J Am Soc Nephrol
; 27(11): 3271-3277, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27020856
8.
Generation of Monogenic Candidate Genes for Human Nephrotic Syndrome Using 3 Independent Approaches.
Kidney Int Rep
; 6(2): 460-471, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33615071
9.
Recessive Mutations in SYNPO2 as a Candidate of Monogenic Nephrotic Syndrome.
Kidney Int Rep
; 6(2): 472-483, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33615072
10.
Recessive NOS1AP variants impair actin remodeling and cause glomerulopathy in humans and mice.
Sci Adv
; 7(1)2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33523862
11.
Erratum: Azathioprine hypersensitivity syndrome in anti-myeloperoxidase anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis.
Clin Kidney J
; 12(2): 311, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30976415
12.
Azathioprine hypersensitivity syndrome in anti-myeloperoxidase anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis.
Clin Kidney J
; 12(1): 89-91, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30746133
13.
Exome sequencing identifies a likely causative variant in 53% of families with ciliopathy-related features on renal ultrasound after excluding NPHP1 deletions.
Genes Dis
; 11(5): 101111, 2024 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38868576
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