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1.
Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PRORP cause mitochondrial tRNA processing defects and pleiotropic multisystem presentations.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2195-2204, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34715011
2.
Outcome of liver transplantation and prevalence of liver fibrosis in Crigler-Najjar syndrome.
Clin Transplant
; 35(4): e14219, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33544952
3.
Histological demonstration of BSEP/ABCB11 inhibition in transient neonatal cholestasis: a case report.
BMC Pediatr
; 20(1): 340, 2020 07 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32646411
4.
Mutation or knock-down of 17ß-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 cause loss of MRPP1 and impaired processing of mitochondrial heavy strand transcripts.
Hum Mol Genet
; 23(13): 3618-28, 2014 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24549042
5.
Mutations in FKBP14 cause a variant of Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss.
Am J Hum Genet
; 90(2): 201-16, 2012 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22265013
6.
Onset of Thrombin Generation Occurs More Rapidly in Pediatric Patients With Celiac Disease.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 61(2): 230-3, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25793906
7.
Short-term intravenous fish-oil emulsions in pediatric oncologic patients--effect on liver parameters.
Nutr Cancer
; 66(6): 1070-6, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24848020
8.
Increased procoagulant function of microparticles in pediatric inflammatory bowel disease: role in increased thrombin generation.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 56(4): 401-7, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23164759
9.
Serum macromolecular creatine kinase type 1 as a diagnostic clue in inflammatory bowel disease?
Eur J Pediatr
; 172(5): 699-701, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23328962
10.
Do children and adolescents with type 1 diabetes mellitus have a higher frequency of parietal cell antibodies than healthy controls?
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 52(5): 558-62, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21502826
11.
Long-term remission after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in LPS-responsive beige-like anchor (LRBA) deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 135(5): 1384-90.e1-8, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25539626
12.
A retroviral expression system based on tetracycline-regulated tricistronic transactivator/repressor vectors for functional analyses of antiproliferative and toxic genes.
Mol Cancer Ther
; 5(8): 1927-34, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16928812
13.
Causes of hematochezia and hemorrhagic antibiotic-associated colitis in children and adolescents.
Medicine (Baltimore)
; 96(33): e7793, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28816966
14.
17ß-Hydroxysteroid dehydrogenase type 10 predicts survival of patients with colorectal cancer and affects mitochondrial DNA content.
Cancer Lett
; 374(1): 149-155, 2016 Apr 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-26884257
15.
Second-line chemotherapy of metastatic malignant melanoma with intravenous treosulfan: a phase II multicentre trial.
Melanoma Res
; 13(1): 81-5, 2003 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12569289
16.
Genotype-based databases for variants causing rare diseases.
Gene
; 550(1): 136-40, 2014 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25111118
17.
Therapy-resistant acute lymphoblastic leukemia (ALL) cells inactivate FOXO3 to escape apoptosis induction by TRAIL and Noxa.
Oncotarget
; 4(7): 995-1007, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23828551
18.
Alteration of intestinal dysbiosis by fecal microbiota transplantation does not induce remission in patients with chronic active ulcerative colitis.
Inflamm Bowel Dis
; 19(10): 2155-65, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23899544
19.
Manifestations of juvenile polyposis syndrome in SMAD4 mutation carriers of a kindred.
Eur J Gastroenterol Hepatol
; 24(8): 988-94, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22617360
20.
Monitoring of antibiotic resistance rates of Helicobacter pylori in Austrian children, 2002-2009.
Pediatr Infect Dis J
; 31(3): 312-4, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22094633