Detalles de la búsqueda
1.
Benign Yellow Dot Maculopathy: A New Macular Phenotype.
Ophthalmology
; 124(7): 1004-1013, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28366503
2.
Mutations disrupting the Kennedy phosphatidylcholine pathway in humans with congenital lipodystrophy and fatty liver disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(24): 8901-6, 2014 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24889630
3.
Nutritional blindness from avoidant-restrictive food intake disorder - recommendations for the early diagnosis and multidisciplinary management of children at risk from restrictive eating.
Arch Dis Child
; 109(3): 181-187, 2024 02 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37414514
4.
Autonomic instability, arrhythmia and visual impairment in a new presentation of MTFMT-related mitochondrial disease.
JIMD Rep
; 64(2): 150-155, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36873085
5.
RDH12 retinopathy: novel mutations and phenotypic description.
Mol Vis
; 17: 2706-16, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22065924
6.
Reevaluation of the Retinal Dystrophy Due to Recessive Alleles of RGR With the Discovery of a Cis-Acting Mutation in CDHR1.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 57(11): 4806-13, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27623334
7.
Early onset retinal dystrophy due to mutations in LRAT: molecular analysis and detailed phenotypic study.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 53(7): 3927-38, 2012 Jun 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22570351
8.
Leber congenital amaurosis associated with AIPL1: challenges in ascribing disease causation, clinical findings, and implications for gene therapy.
PLoS One
; 7(3): e32330, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22412862
9.
Renal cell carcinoma with an unusual presentation.
Nephrol Dial Transplant
; 21(2): 541-2, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16311262
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>