Detalles de la búsqueda
1.
An immuno-DOT diagnostic assay for autoimmune nodopathy.
Clin Chem Lab Med
; 2024 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38862497
2.
Successful autologous hematopoietic stem cell transplantation in a refractory anti-Caspr1 antibody nodopathy.
J Peripher Nerv Syst
; 29(1): 116-119, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38123899
3.
Immune-mediated diseases involving central and peripheral nervous systems.
Eur J Neurol
; 30(2): 490-500, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36366904
4.
Antibodies to the Caspr1/contactin-1 complex in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy.
Brain
; 144(4): 1183-1196, 2021 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33880507
5.
Contactin-1 is a novel target antigen in membranous nephropathy associated with chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy.
Kidney Int
; 100(6): 1240-1249, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34600965
6.
Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental impairment and peripheral demyelination.
Brain
; 142(10): 2948-2964, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31501903
7.
Mutations in GLDN, Encoding Gliomedin, a Critical Component of the Nodes of Ranvier, Are Responsible for Lethal Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 99(4): 928-933, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616481
8.
Schwannomin-interacting Protein 1 Isoform IQCJ-SCHIP1 Is a Multipartner Ankyrin- and Spectrin-binding Protein Involved in the Organization of Nodes of Ranvier.
J Biol Chem
; 292(6): 2441-2456, 2017 02 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27979964
9.
Glial M6B stabilizes the axonal membrane at peripheral nodes of Ranvier.
Glia
; 66(4): 801-812, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29282769
10.
Acute painful autoimmune neuropathy: A variant of Guillain-Barré syndrome.
Muscle Nerve
; 57(2): 320-324, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28667708
11.
Autoantibodies to nodal isoforms of neurofascin in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy.
Brain
; 140(7): 1851-1858, 2017 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28575198
12.
Anti-NF155 chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy strongly associates to HLA-DRB15.
J Neuroinflammation
; 14(1): 224, 2017 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29145880
13.
A possible link between KCNQ2- and STXBP1-related encephalopathies: STXBP1 reduces the inhibitory impact of syntaxin-1A on M current.
Epilepsia
; 58(12): 2073-2084, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29067685
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Contactin-1 IgG4 antibodies cause paranode dismantling and conduction defects.
Brain
; 139(Pt 6): 1700-12, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27017186
15.
A Kv7.2 mutation associated with early onset epileptic encephalopathy with suppression-burst enhances Kv7/M channel activity.
Epilepsia
; 57(5): e87-93, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27030113
16.
A patient with distal lower extremity neuropathic pain and anti-contactin-associated protein-2 antibodies.
Muscle Nerve
; 64(3): E15-E17, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34196014
17.
Contactin 1 IgG4 associates to chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy with sensory ataxia.
Brain
; 138(Pt 6): 1484-91, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25808373
18.
A recurrent KCNQ2 pore mutation causing early onset epileptic encephalopathy has a moderate effect on M current but alters subcellular localization of Kv7 channels.
Neurobiol Dis
; 80: 80-92, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26007637
19.
Calmodulin orchestrates the heteromeric assembly and the trafficking of KCNQ2/3 (Kv7.2/3) channels in neurons.
Mol Cell Neurosci
; 58: 40-52, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-24333508
20.
"Neuro-renal syndrome" related to anti-contactin-1 antibodies.
Muscle Nerve
; 59(3): E19-E21, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30488516