Detalles de la búsqueda
1.
Identification and validation of a novel pathogenic variant in GDF2 (BMP9) responsible for hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous malformations.
Am J Med Genet A
; 188(3): 959-964, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34904380
2.
The Human Phenotype Ontology in 2017.
Nucleic Acids Res
; 45(D1): D865-D876, 2017 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27899602
3.
VarioML framework for comprehensive variation data representation and exchange.
BMC Bioinformatics
; 13: 254, 2012 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23031277
4.
ENIGMA--evidence-based network for the interpretation of germline mutant alleles: an international initiative to evaluate risk and clinical significance associated with sequence variation in BRCA1 and BRCA2 genes.
Hum Mutat
; 33(1): 2-7, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21990146
5.
The 100 000 Genomes Project: bringing whole genome sequencing to the NHS.
BMJ
; 361: k1687, 2018 04 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29691228
6.
Locus Reference Genomic sequences: an improved basis for describing human DNA variants.
Genome Med
; 2(4): 24, 2010 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20398331
7.
Clarity and claims in variation/mutation databasing.
Nat Biotechnol
; 29(9): 790-2; author reply 792-4, 2011 Sep 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21904316
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