Detalles de la búsqueda
1.
LncRNA LITATS1 suppresses TGF-ß-induced EMT and cancer cell plasticity by potentiating TßRI degradation.
EMBO J
; 42(10): e112806, 2023 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36994542
2.
Functional annotation of the 2q35 breast cancer risk locus implicates a structural variant in influencing activity of a long-range enhancer element.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1190-1203, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34146516
3.
Systematic Minigene-Based Splicing Analysis and Tentative Clinical Classification of 52 CHEK2 Splice-Site Variants.
Clin Chem
; 70(1): 319-338, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37725924
4.
SDHB variant type impacts phenotype and malignancy in pheochromocytoma-paraganglioma.
J Med Genet
; 60(1): 25-32, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34750193
5.
Clinical applicability of the Polygenic Risk Score for breast cancer risk prediction in familial cases.
J Med Genet
; 60(4): 327-336, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36137616
6.
Evaluation of European-based polygenic risk score for breast cancer in Ashkenazi Jewish women in Israel.
J Med Genet
; 60(12): 1186-1197, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37451831
7.
A likelihood ratio approach for utilizing case-control data in the clinical classification of rare sequence variants: application to BRCA1 and BRCA2.
Hum Mutat
; 20232023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38725546
8.
Breast Cancer Polygenic Risk Score and Contralateral Breast Cancer Risk.
Am J Hum Genet
; 107(5): 837-848, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33022221
9.
Splicing predictions, minigene analyses, and ACMG-AMP clinical classification of 42 germline PALB2 splice-site variants.
J Pathol
; 256(3): 321-334, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34846068
10.
Minigene-based splicing analysis and ACMG/AMP-based tentative classification of 56 ATM variants.
J Pathol
; 258(1): 83-101, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35716007
11.
Enhancing the BOADICEA cancer risk prediction model to incorporate new data on RAD51C, RAD51D, BARD1 updates to tumour pathology and cancer incidence.
J Med Genet
; 59(12): 1206-1218, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36162851
12.
PredictCBC-2.0: a contralateral breast cancer risk prediction model developed and validated in ~ 200,000 patients.
Breast Cancer Res
; 24(1): 69, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36271417
13.
Common variants in breast cancer risk loci predispose to distinct tumor subtypes.
Breast Cancer Res
; 24(1): 2, 2022 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34983606
14.
Genetic clinicians' confidence in BOADICEA comprehensive breast cancer risk estimates and counselees' psychosocial outcomes: A prospective study.
Clin Genet
; 102(1): 30-39, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35508697
15.
Physical activity, sedentary time and breast cancer risk: a Mendelian randomisation study.
Br J Sports Med
; 56(20): 1157-1170, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36328784
16.
Mendelian randomisation study of smoking exposure in relation to breast cancer risk.
Br J Cancer
; 125(8): 1135-1145, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34341517
17.
Genetic susceptibility to radiation-induced breast cancer after Hodgkin lymphoma.
Blood
; 133(10): 1130-1139, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30573632
18.
Variant type is associated with disease characteristics in SDHB, SDHC and SDHD-linked phaeochromocytoma-paraganglioma.
J Med Genet
; 57(2): 96-103, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31492822
19.
Clustering of known low and moderate risk alleles rather than a novel recessive high-risk gene in non-BRCA1/2 sib trios affected with breast cancer.
Int J Cancer
; 147(10): 2708-2716, 2020 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32383162
20.
Prediction of contralateral breast cancer: external validation of risk calculators in 20 international cohorts.
Breast Cancer Res Treat
; 181(2): 423-434, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32279280