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1.
Contribution of Whole-Genome Sequencing and Transcript Analysis to Decipher Retinal Diseases Associated with MFSD8 Variants.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35457110
2.
Novel TTLL5 Variants Associated with Cone-Rod Dystrophy and Early-Onset Severe Retinal Dystrophy.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34203883
3.
Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics.
Genet Med
; 22(7): 1235-1246, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32307445
4.
Cost-effective molecular inversion probe-based ABCA4 sequencing reveals deep-intronic variants in Stargardt disease.
Hum Mutat
; 40(10): 1749-1759, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31212395
5.
Prevalence of rare mitochondrial DNA mutations in mitochondrial disorders.
J Med Genet
; 50(10): 704-14, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23847141
6.
Arachidonic acid ω-hydroxylase CYP4A11: inter-ethnic variations in the 8590T>C loss-of-function variant.
Mol Biol Rep
; 39(2): 1503-8, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21617944
7.
A novel HADHA variant associated with an atypical moderate and late-onset LCHAD deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 31: 100860, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35782617
8.
Inter-ethnic variability of three functional polymorphisms affecting the IMPDH2 gene.
Mol Biol Rep
; 38(8): 5185-8, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21181270
9.
Applicability and Efficiency of NGS in Routine Diagnosis: In-Depth Performance Analysis of a Complete Workflow for CFTR Mutation Analysis.
PLoS One
; 11(2): e0149426, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26900683
10.
High prevalence of PRPH2 in autosomal dominant retinitis pigmentosa in france and characterization of biochemical and clinical features.
Am J Ophthalmol
; 159(2): 302-14, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25447119
11.
Genetic polymorphism of CYP2U1, a cytochrome P450 involved in fatty acids hydroxylation.
Prostaglandins Leukot Essent Fatty Acids
; 83(2): 105-10, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20630735
12.
IMPDH2 genetic polymorphism: a promoter single-nucleotide polymorphism disrupts a cyclic adenosine monophosphate responsive element.
Genet Test Mol Biomarkers
; 13(6): 841-7, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19810816
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