Detalles de la búsqueda
1.
Global modified-Delphi consensus on comorbidities and prognosis of SCN8A-related epilepsy and/or neurodevelopmental disorders.
Epilepsia
; 2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38802989
2.
Global modified Delphi consensus on diagnosis, phenotypes, and treatment of SCN8A-related epilepsy and/or neurodevelopmental disorders.
Epilepsia
; 2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38802994
3.
GPI-anchoring disorders and the heart: Is cardiomyopathy an overlooked feature?
Clin Genet
; 104(5): 598-603, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37489290
4.
N-methyl-d-aspartate (NMDA) receptor genetics: The power of paralog homology and protein dynamics in defining dominant genetic variants.
Am J Med Genet A
; 188(2): 556-568, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34726335
5.
SLC6A1 G443D associated with developmental delay and epilepsy.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(4)2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32660967
6.
Absolute pitch in a four-year-old boy with autism.
Pediatr Neurol
; 39(2): 137-8, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18639762
7.
The effect of increased intracranial EEG sampling rates in clinical practice.
Clin Neurophysiol
; 129(2): 360-367, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29288992
8.
Optimizing anticonvulsant administration for children before anesthesia: a quality improvement project.
Pediatr Neurol
; 51(5): 632-40, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25193412
9.
Two patients with a GRIN2A mutation and childhood-onset epilepsy.
Pediatr Neurol
; 49(6): 482-5, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24125812
10.
Metastatic epidural bacterial abscess in a 4-year-old boy.
JAMA Neurol
; 70(5): 648-9, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23552631
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