Detalles de la búsqueda
1.
Scalable Nanopore sequencing of human genomes provides a comprehensive view of haplotype-resolved variation and methylation.
Nat Methods
; 20(10): 1483-1492, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37710018
2.
ATXN2 intermediate expansions in amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 145(8): 2671-2676, 2022 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35521889
3.
Amyotrophic lateral sclerosis is over-represented in two Huntington's disease brain bank cohorts: further evidence to support genetic pleiotropy of pathogenic HTT gene expansion.
Acta Neuropathol
; 143(1): 105-108, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34800149
4.
First insight into the somatic mutation burden of neurofibromatosis type 2-associated grade I and grade II meningiomas: a case report comprehensive genomic study of two cranial meningiomas with vastly different clinical presentation.
BMC Cancer
; 17(1): 127, 2017 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28193203
5.
CAG Somatic Instability in a Huntington Disease Expansion Carrier Presenting with a Progressive Supranuclear Palsy-like Phenotype.
Mov Disord
; 37(7): 1555-1557, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35510647
6.
Whole exome sequencing reveals a C-terminal germline variant in CEBPA-associated acute myeloid leukemia: 45-year follow up of a large family.
Haematologica
; 101(7): 846-52, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26721895
7.
Plasma microRNA signature as biomarker for disease progression in frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(5): 458, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33722821
8.
Tumors displaying hybrid schwannoma and neurofibroma features in patients with neurofibromatosis type 2.
Clin Neuropathol
; 35(2): 78-83, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26709712
9.
Juvenile myelomonocytic leukemia due to a germline CBL Y371C mutation: 35-year follow-up of a large family.
Hum Genet
; 134(7): 775-87, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25939664
10.
The association of CD81 polymorphisms with alloimmunization in sickle cell disease.
Clin Dev Immunol
; 2013: 937846, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23762099
11.
Scalable Nanopore sequencing of human genomes provides a comprehensive view of haplotype-resolved variation and methylation.
bioRxiv
; 2023 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36711673
12.
Genome-wide structural variant analysis identifies risk loci for non-Alzheimer's dementias.
Cell Genom
; 3(6): 100316, 2023 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37388914
13.
Age-related accumulation of T cells with markers of relatively stronger autoreactivity leads to functional erosion of T cells.
BMC Immunol
; 13: 8, 2012 Feb 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22321827
14.
Investigating RFC1 expansions in sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Sci
; 430: 118061, 2021 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34537679
15.
Genetic analysis of amyotrophic lateral sclerosis identifies contributing pathways and cell types.
Sci Adv
; 7(3)2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33523907
16.
Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Neuron
; 109(3): 448-460.e4, 2021 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242422
17.
Comparative clinical and genomic analysis of neurofibromatosis type 2-associated cranial and spinal meningiomas.
Sci Rep
; 10(1): 12563, 2020 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32724039
18.
Mice Lacking M1 and M3 Muscarinic Acetylcholine Receptors Have Impaired Odor Discrimination and Learning.
Front Synaptic Neurosci
; 9: 4, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28210219
19.
Highlighting the clinical potential of HTT repeat expansions in Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Neuron
; 109(12): 1947-1948, 2021 06 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34139184
20.
Evidence of polyclonality in neurofibromatosis type 2-associated multilobulated vestibular schwannomas.
Neuro Oncol
; 17(4): 566-73, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25452392