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1.
Acral lamellar ichthyosis with amino acid substitution in the C-terminus of keratin 2.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 37(4): 817-822, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36331357
2.
Structural mapping of GABRB3 variants reveals genotype-phenotype correlations.
Genet Med
; 24(3): 681-693, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906499
3.
Further characterization of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome in females due to de novo variants in PHF6.
Clin Genet
; 102(3): 182-190, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35662002
4.
Assessment of the Genetic Spectrum of Uncombable Hair Syndrome in a Cohort of 107 Individuals.
JAMA Dermatol
; 158(11): 1245-1253, 2022 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36044230
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