Detalles de la búsqueda
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Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Brain
; 146(12): 4880-4890, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37769650
2.
Helixer: cross-species gene annotation of large eukaryotic genomes using deep learning.
Bioinformatics
; 36(22-23): 5291-5298, 2021 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33325516
3.
Inherited cases of CNOT3-associated intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies.
Clin Genet
; 98(4): 408-412, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32720325
4.
Molecular characterisation of 36 multilocus imprinting disturbance (MLID) patients: a comprehensive approach.
Clin Epigenetics
; 15(1): 35, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36859312
5.
Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome and Noonan Syndrome in the Same Family.
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; 13(5): 402-408, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36588761
6.
One test for all: whole exome sequencing significantly improves the diagnostic yield in growth retarded patients referred for molecular testing for Silver-Russell syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 42, 2021 01 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33482836
7.
Molecular characterization of temple syndrome families with 14q32 epimutations.
Eur J Med Genet
; 63(12): 104077, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33010492
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