Detalles de la búsqueda
1.
Semiautomated approach focused on new genomic information results in time and effort-efficient reannotation of negative exome data.
Hum Genet
; 143(5): 649-666, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38538918
2.
TRAPPC9-CDG: A novel congenital disorder of glycosylation with dysmorphic features and intellectual disability.
Genet Med
; 24(4): 894-904, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35042660
3.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 23(3): 498-507, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33144682
4.
Correction: Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review.
Genet Med
; 21(8): 1894-1895, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30201961
5.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 25(2): 100359, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36745126
6.
Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review.
Genet Med
; 20(10): 1236-1245, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29323665
7.
Histone H4 Methyltransferase Suv420h2 Maintains Fidelity of Osteoblast Differentiation.
J Cell Biochem
; 118(5): 1262-1272, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27862226
8.
Epigenetic Control of Skeletal Development by the Histone Methyltransferase Ezh2.
J Biol Chem
; 290(46): 27604-17, 2015 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26424790
9.
The effects of polymorphisms on human gene targeting.
Nucleic Acids Res
; 42(5): 3119-24, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24371280
10.
High-resolution molecular validation of self-renewal and spontaneous differentiation in clinical-grade adipose-tissue derived human mesenchymal stem cells.
J Cell Biochem
; 115(10): 1816-28, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24905804
11.
Thoracic Aortic Aneurysmal Disease: Comprehensive Recommendations for the Primary Care Physician.
Mayo Clin Proc
; 99(1): 111-123, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38176819
12.
Normal collagen and bone production by gene-targeted human osteogenesis imperfecta iPSCs.
Mol Ther
; 20(1): 204-13, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22031238
13.
Impact of Genetic Disorders in the Surgical Management of Congenital Heart Disease.
World J Pediatr Congenit Heart Surg
; 14(2): 201-210, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36866650
14.
Vitamin C epigenetically controls osteogenesis and bone mineralization.
Nat Commun
; 13(1): 5883, 2022 10 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36202795
15.
Nonintegrating foamy virus vectors.
J Virol
; 84(18): 9341-9, 2010 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-20592072
16.
Generation of Induced Pluripotent Stem Cells.
Methods Mol Biol
; 2221: 71-87, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32979199
17.
Three Patient Kindred with a Novel Phenotype of Osteogenesis Imperfecta due to a COL1A1 Variant
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 13(2): 218-224, 2021 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32519829
18.
Early and Late Outcomes of Cardiovascular Surgery in Patients With Ehlers-Danlos Syndrome.
World J Pediatr Congenit Heart Surg
; 12(6): 773-777, 2021 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-34846964
19.
Case Report: Early-Onset Behavioral Variant Frontotemporal Dementia in Patient With Retrotransposed Full-Length Transcript of Matrin-3 Variant 5.
Front Neurol
; 11: 600468, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-33408686
20.
Functional expression of ZNF467 and PCBP2 supports adipogenic lineage commitment in adipose-derived mesenchymal stem cells.
Gene
; 737: 144437, 2020 May 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-32032745