Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic hypomorphic variants in CAD cause uridine-responsive macrocytic anaemia with elevated haemoglobin-A2.
Br J Haematol
; 204(3): 1067-1071, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37984840
2.
Genetic backgrounds and clinical characteristics of congenital neutropenias in Israel.
Eur J Haematol
; 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38600884
3.
[GENETIC PANELS FOR THE DIAGNOSIS OF RARE CONGENITAL HEMATOLOGICAL DISORDERS].
Harefuah
; 162(1): 52-56, 2023 Jan.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-36714943
4.
Syndromes predisposing to leukemia are a major cause of inherited cytopenias in children.
Haematologica
; 107(9): 2081-2095, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35295078
5.
Congenital thrombocytopenia associated with a heterozygous variant in the MEIS1 gene encoding a transcription factor essential for megakaryopoiesis.
Platelets
; 33(4): 645-648, 2022 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35130804
6.
Inherited thrombocytopenia associated with mutation of UDP-galactose-4-epimerase (GALE).
Hum Mol Genet
; 28(1): 133-142, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30247636
7.
Incorporation of somatic panels for the detection of haematopoietic transformation in children and young adults with leukaemia predisposition syndromes and with acquired cytopenias.
Br J Haematol
; 193(3): 570-580, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368157
8.
Pediatric myelodysplastic syndrome with inflammatory manifestations: Diagnosis, genetics, treatment, and outcome.
Pediatr Blood Cancer
; 68(10): e29138, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34019335
9.
Characterization and genotype-phenotype correlation of patients with Fanconi anemia in a multi-ethnic population.
Haematologica
; 105(7): 1825-1834, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31558676
10.
Alpha-Thalassemia Carrier due to -α3.7 Deletion: Not So Silent.
Acta Haematol
; 143(5): 432-437, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31935715
11.
Bone marrow failure unresponsive to bone marrow transplant is caused by mutations in thrombopoietin.
Blood
; 130(7): 875-880, 2017 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28559357
12.
Targeted next generation sequencing for the diagnosis of patients with rare congenital anemias.
Eur J Haematol
; 101(3): 297-304, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29786897
13.
Morphological features of congenital dyserythropoietic anemia type I: The role of electron microscopy in diagnosis.
Eur J Haematol
; 99(4): 366-371, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28755517
14.
Molecular diagnosis of α-thalassemia in a multiethnic population.
Eur J Haematol
; 98(6): 553-562, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28160324
15.
Diamond Blackfan Anemia: A Nonclassical Patient With Diagnosis Assisted by Genomic Analysis.
J Pediatr Hematol Oncol
; 38(7): e260-2, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27258031
16.
Genetic analysis and clinical picture of severe congenital neutropenia in Israel.
Pediatr Blood Cancer
; 62(1): 103-8, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25284454
17.
Characterization of two unique α-globin gene cluster deletions causing α-thalassemia in Israeli Arabs.
Hemoglobin
; 38(5): 319-24, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25222045
18.
A novel epsilon gamma delta beta thalassemia presenting with pregnancy complications and severe neonatal anemia.
Eur J Haematol
; 90(2): 127-33, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23206178
19.
MPL Baltimore mutation and thrombocytosis: case report and literature review.
J Pediatr Hematol Oncol
; 35(3): e112-4, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23511495
20.
From blood smear to lipid disorder: a case report.
J Pediatr Hematol Oncol
; 35(8): e329-31, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23042024