Detalles de la búsqueda
1.
Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity.
Am J Hum Genet
; 109(3): 498-507, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35120629
2.
Stargardt disease-associated in-frame ABCA4 exon 17 skipping results in significant ABCA4 function.
J Transl Med
; 21(1): 546, 2023 08 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37587475
3.
ROSAH syndrome mimicking chronic uveitis.
Clin Genet
; 103(4): 453-458, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36543582
4.
Using single molecule Molecular Inversion Probes as a cost-effective, high-throughput sequencing approach to target all genes and loci associated with macular diseases.
Hum Mutat
; 43(12): 2234-2250, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36259723
5.
Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 58(8): 570-578, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32817297
6.
Contribution of Whole-Genome Sequencing and Transcript Analysis to Decipher Retinal Diseases Associated with MFSD8 Variants.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35457110
7.
PRPH2 mutation update: In silico assessment of 245 reported and 7 novel variants in patients with retinal disease.
Hum Mutat
; 42(12): 1521-1547, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34411390
8.
CNGB1-related rod-cone dystrophy: A mutation review and update.
Hum Mutat
; 42(6): 641-666, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847019
9.
A ROD-CONE DYSTROPHY IS SYSTEMATICALLY ASSOCIATED TO THE RTN4IP1 RECESSIVE OPTIC ATROPHY.
Retina
; 41(8): 1771-1779, 2021 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33315831
10.
Novel TTLL5 Variants Associated with Cone-Rod Dystrophy and Early-Onset Severe Retinal Dystrophy.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34203883
11.
CRB1-Related Retinal Dystrophies in a Cohort of 50 Patients: A Reappraisal in the Light of Specific Müller Cell and Photoreceptor CRB1 Isoforms.
Int J Mol Sci
; 22(23)2021 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34884448
12.
Unique noncoding variants upstream of PRDM13 are associated with a spectrum of developmental retinal dystrophies including progressive bifocal chorioretinal atrophy.
Hum Mutat
; 40(5): 578-587, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30710461
13.
Cost-effective molecular inversion probe-based ABCA4 sequencing reveals deep-intronic variants in Stargardt disease.
Hum Mutat
; 40(10): 1749-1759, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31212395
14.
Deep-intronic ABCA4 variants explain missing heritability in Stargardt disease and allow correction of splice defects by antisense oligonucleotides.
Genet Med
; 21(8): 1751-1760, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30643219
15.
Myotonic Dystrophy: an RNA Toxic Gain of Function Tauopathy?
Adv Exp Med Biol
; 1184: 207-216, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32096040
16.
Prevalence of ABCA4 Deep-Intronic Variants and Related Phenotype in An Unsolved "One-Hit" Cohort with Stargardt Disease.
Int J Mol Sci
; 20(20)2019 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31614660
17.
A dominant mutation in MAPKAPK3, an actor of p38 signaling pathway, causes a new retinal dystrophy involving Bruch's membrane and retinal pigment epithelium.
Hum Mol Genet
; 25(5): 916-26, 2016 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26744326
18.
Phenotypic Characteristics of a French Cohort of Patients with X-Linked Retinoschisis.
Ophthalmology
; 125(10): 1587-1596, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29739629
19.
Expanding the Mutation Spectrum in ABCA4: Sixty Novel Disease Causing Variants and Their Associated Phenotype in a Large French Stargardt Cohort.
Int J Mol Sci
; 19(8)2018 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30060493
20.
Mutations in IMPG1 cause vitelliform macular dystrophies.
Am J Hum Genet
; 93(3): 571-8, 2013 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23993198