Detalles de la búsqueda
1.
Chromosome catastrophes involve replication mechanisms generating complex genomic rearrangements.
Cell
; 146(6): 889-903, 2011 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21925314
2.
Heterozygous MAP3K20 variants cause ectodermal dysplasia, craniosynostosis, sensorineural hearing loss, and limb anomalies.
Hum Genet
; 143(3): 279-291, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38451290
3.
An innovative medical school curriculum to enhance exposure to genetics and genomics: Updates and outcomes.
Genet Med
; 24(3): 722-728, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906481
4.
Pursuing genetic testing for children with autism spectrum disorders: What do parents think?
J Genet Couns
; 30(2): 370-382, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32985757
5.
Financial barriers in a county genetics clinic: Problems and solutions.
J Genet Couns
; 29(4): 678-688, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32275337
6.
A recurrent p.Arg92Trp variant in steroidogenic factor-1 (NR5A1) can act as a molecular switch in human sex development.
Hum Mol Genet
; 25(16): 3446-3453, 2016 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27378692
7.
Development and evaluation of a genomics training program for community health workers in Texas.
Genet Med
; 20(9): 1030-1037, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300380
8.
Molecular diagnostic experience of whole-exome sequencing in adult patients.
Genet Med
; 18(7): 678-85, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26633545
9.
A recurrent p.Arg92Trp variant in steroidogenic factor-1 (NR5A1) can act as a molecular switch in human sex development.
Hum Mol Genet
; 25(23): 5286, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28031288
10.
Autism genetic testing: a qualitative study of awareness, attitudes, and experiences among parents of children with autism spectrum disorders.
Genet Med
; 15(4): 274-81, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23288207
11.
The practice of adult genetics: a 7-year experience from a single center.
Am J Med Genet A
; 161A(1): 89-93, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23239603
12.
Prevalence of pathogenic germline variants in adult-type diffuse glioma.
Neurooncol Pract
; 10(5): 482-490, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37720399
13.
Enhancing exposure to genetics and genomics through an innovative medical school curriculum.
Genet Med
; 14(1): 163-7, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22237446
14.
WDR35 mutation in siblings with Sensenbrenner syndrome: a ciliopathy with variable phenotype.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2917-24, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22987818
15.
Genetic testing and cancer risk management recommendations by physicians for at-risk relatives.
Genet Med
; 13(2): 148-54, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21224735
16.
Papillary Renal Cell Carcinoma in Lynch/Muir-Torre Syndrome with Germline Pathogenic Variant in MSH6 and Molecular Analysis: Report of a Case and Review of the Literature.
J Kidney Cancer VHL
; 8(2): 8-19, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-33977078
17.
Texas health educators' practice in basic genomics education and services.
Per Med
; 18(1): 55-66, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33332182
18.
Psychometric Properties of the POAGTS: A Tool for Understanding Parents' Perceptions Regarding Autism Spectrum Disorder Genetic Testing.
Int J Environ Res Public Health
; 18(6)2021 03 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33807035
19.
Family Health History-Based Cancer Prevention Training for Community Health Workers.
Am J Prev Med
; 60(3): e159-e167, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33358550
20.
Cranio-meta-diaphyseal dysplasia: 25 year follow-up and review of literature.
Am J Med Genet A
; 152A(9): 2335-8, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20684007