Detalles de la búsqueda
1.
Alternative pathway androgen biosynthesis and human fetal female virilization.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(44): 22294-22299, 2019 10 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31611378
2.
Human DHEA sulfation requires direct interaction between PAPS synthase 2 and DHEA sulfotransferase SULT2A1.
J Biol Chem
; 293(25): 9724-9735, 2018 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29743239
3.
Inactivating PAPSS2 mutations in a patient with premature pubarche.
N Engl J Med
; 360(22): 2310-8, 2009 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19474428
4.
The Genus Alternanthera: Phytochemical and Ethnopharmacological Perspectives.
Front Pharmacol
; 13: 769111, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35479320
5.
Functional characterization of three CYP21A2 sequence variants (p.A265V, p.W302S, p.D322G) employing a yeast co-expression system.
Hum Mutat
; 30(2): E443-50, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19058224
6.
Differential inhibition of CYP17A1 and CYP21A2 activities by the P450 oxidoreductase mutant A287P.
Mol Endocrinol
; 21(8): 1958-68, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17505056
7.
A bioinformatic analysis of the RAB genes of Trypanosoma brucei.
Mol Biochem Parasitol
; 141(1): 89-97, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15811530
8.
TbRAB1 and TbRAB2 mediate trafficking through the early secretory pathway of Trypanosoma brucei.
Mol Biochem Parasitol
; 137(2): 253-65, 2004 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15383296
9.
A diagnosis not to be missed: nonclassic steroid 11ß-hydroxylase deficiency presenting with premature adrenarche and hirsutism.
J Clin Endocrinol Metab
; 98(10): E1620-5, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23940125
10.
Prenatal diagnosis of congenital adrenal hyperplasia caused by P450 oxidoreductase deficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 98(3): E528-36, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23365120
11.
A missense mutation in the human cytochrome b5 gene causes 46,XY disorder of sex development due to true isolated 17,20 lyase deficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 97(3): E465-75, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22170710
12.
Delayed diagnosis of adrenal insufficiency in a patient with severe penoscrotal hypospadias due to two novel P450 side-change cleavage enzyme (CYP11A1) mutations (p.R360W; p.R405X).
Eur J Endocrinol
; 167(6): 881-5, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22968487
13.
Genotype-phenotype analysis in congenital adrenal hyperplasia due to P450 oxidoreductase deficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 97(2): E257-67, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22162478
14.
Premature adrenarche: novel lessons from early onset androgen excess.
Eur J Endocrinol
; 165(2): 189-207, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21622478
15.
A novel entity of clinically isolated adrenal insufficiency caused by a partially inactivating mutation of the gene encoding for P450 side chain cleavage enzyme (CYP11A1).
J Clin Endocrinol Metab
; 96(11): E1798-806, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21880796
16.
Sunitinib Inhibits Cell Proliferation and Alters Steroidogenesis by Down-Regulation of HSD3B2 in Adrenocortical Carcinoma Cells.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 2: 27, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22654799
17.
Concomitant mutations in the P450 oxidoreductase and androgen receptor genes presenting with 46,XY disordered sex development and androgenization at adrenarche.
J Clin Endocrinol Metab
; 95(7): 3418-27, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20410220
18.
Functional consequences of seven novel mutations in the CYP11B1 gene: four mutations associated with nonclassic and three mutations causing classic 11{beta}-hydroxylase deficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 95(2): 779-88, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20089618
19.
TbRAB23; a nuclear-associated Rab protein from Trypanosoma brucei.
Mol Biochem Parasitol
; 136(2): 297-301, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15478808
20.
Steroid 17alpha-hydroxylase deficiency: functional characterization of four mutations (A174E, V178D, R440C, L465P) in the CYP17A1 gene.
J Clin Endocrinol Metab
; 94(8): 3058-64, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19454579