Detalles de la búsqueda
1.
14q13.1-21.1 deletion encompassing the HPE8 locus in an adolescent with intellectual disability and bilateral microphthalmia, but without holoprosencephaly.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1427-33, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22581785
2.
Identification of two new mutations in TRPS 1 gene leading to the tricho-rhino-phalangeal syndrome type I and III.
Am J Med Genet A
; 149A(8): 1837-41, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19610100
3.
Deletion of NSD1 exon 14 in Sotos syndrome: first description.
J Genet
; 90(1): 119-23, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21677396
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