Detalles de la búsqueda
1.
A form of inherited hyperferritinemia associated with bi-allelic pathogenic variants of STAB1.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1436-1443, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37490907
2.
Unleashing the potential of mRNA therapeutics for inherited neurological diseases.
Brain
; 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38662782
3.
Are patients with GBA-Parkinson disease good candidates for deep brain stimulation? A longitudinal multicentric study on a large Italian cohort.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(4): 309-315, 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37879897
4.
A sensitive method for determining UDP-glucose: ceramide glucosyltransferase (UGCG) activity in biological samples using deuterated glucosylceramide as acceptor substrate.
Glycobiology
; 33(2): 88-94, 2023 03 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36504340
5.
Oligomeric α-synuclein and tau aggregates in NDEVs differentiate Parkinson's disease from atypical parkinsonisms.
Neurobiol Dis
; 176: 105947, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36481435
6.
Dystonia Linked to EIF4A2 Haploinsufficiency: A Disorder of Protein Translation Dysfunction.
Mov Disord
; 38(10): 1914-1924, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37485550
7.
Harmonizing Genetic Testing for Parkinson's Disease: Results of the PARKNET Multicentric Study.
Mov Disord
; 38(12): 2241-2248, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37750340
8.
Don't forget Allgrove syndrome in adult patients as a bulbar-ALS mimicker.
Neurol Sci
; 44(10): 3703-3705, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37458842
9.
Verbal Learning Impairment in Parkinson's Disease: Role of the Frontostriatal System in Working and Strategic Memory.
Neurodegener Dis
; 23(1-2): 20-24, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37757782
10.
Genetic Evidence for Endolysosomal Dysfunction in Parkinson's Disease: A Critical Overview.
Int J Mol Sci
; 24(7)2023 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37047309
11.
The apparent paradox of phenotypic diversity and shared mechanisms across dystonia syndromes.
Curr Opin Neurol
; 35(4): 502-509, 2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35856917
12.
A Novel Homozygous VPS11 Variant May Cause Generalized Dystonia.
Ann Neurol
; 89(4): 834-839, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33452836
13.
TWNK in Parkinson's Disease: A Movement Disorder and Mitochondrial Disease Center Perspective Study.
Mov Disord
; 37(9): 1938-1943, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35792653
14.
Role of Lysosomal Gene Variants in Modulating GBA-Associated Parkinson's Disease Risk.
Mov Disord
; 37(6): 1202-1210, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35262230
15.
Clinical uses of Bupropion in patients with Parkinson's disease and comorbid depressive or neuropsychiatric symptoms: a scoping review.
BMC Neurol
; 22(1): 169, 2022 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35513785
16.
HOPS-associated neurological disorders (HOPSANDs): linking endolysosomal dysfunction to the pathogenesis of dystonia.
Brain
; 144(9): 2610-2615, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33871597
17.
Motor and cognitive outcomes of cerebello-spinal stimulation in neurodegenerative ataxia.
Brain
; 144(8): 2310-2321, 2021 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33950222
18.
Freezing of gait: overview on etiology, treatment, and future directions.
Neurol Sci
; 43(3): 1627-1639, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35028778
19.
The Italian tremor Network (TITAN): rationale, design and preliminary findings.
Neurol Sci
; 43(9): 5369-5376, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35608737
20.
Loss of the nucleoporin Aladin in central nervous system and fibroblasts of Allgrove Syndrome.
Hum Mol Genet
; 28(23): 3921-3927, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31600784