Detalles de la búsqueda
1.
Genotypes and phenotypes heterogeneity in PIK3CA-related overgrowth spectrum and overlapping conditions: 150 novel patients and systematic review of 1007 patients with PIK3CA pathogenetic variants.
J Med Genet
; 60(2): 163-173, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35256403
2.
DNA methylation episignature testing improves molecular diagnosis of Mendelian chromatinopathies.
Genet Med
; 24(1): 51-60, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906459
3.
Improving clinical interpretation of five KRIT1 and PDCD10 intronic variants.
Clin Genet
; 99(6): 829-835, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33604894
4.
Customised next-generation sequencing multigene panel to screen a large cohort of individuals with chromatin-related disorder.
J Med Genet
; 57(11): 760-768, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32170002
5.
De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology.
Hum Genet
; 137(10): 817-829, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30276538
6.
A novel truncating variant within exon 7 of KAT6B associated with features of both Say-Barber-Bieseker-Young-Simpson syndrome and genitopatellar syndrome: Further evidence of a continuum in the clinical spectrum of KAT6B-related disorders.
Am J Med Genet A
; 176(2): 455-459, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29226580
7.
BRAT1-related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients.
Eur J Hum Genet
; 31(9): 1023-1031, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37344571
8.
Novel STAG1 Frameshift Mutation in a Patient Affected by a Syndromic Form of Neurodevelopmental Disorder.
Genes (Basel)
; 12(8)2021 07 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34440290
9.
Whole Exome Sequencing Reveals a Novel AUTS2 In-Frame Deletion in a Boy with Global Developmental Delay, Absent Speech, Dysmorphic Features, and Cerebral Anomalies.
Genes (Basel)
; 12(2)2021 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33562463
10.
DHPLC-based mutation analysis of ENG and ALK-1 genes in HHT Italian population.
Hum Mutat
; 27(2): 213-4, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16429404
11.
Tumor-specific hyperactive low-molecular-weight cyclin E isoforms detection and characterization in non-metastatic colorectal tumors.
Cancer Biol Ther
; 5(2): 198-203, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16397408
12.
Neurological features of 14q24-q32 interstitial deletion: report of a new case.
Mol Cytogenet
; 8: 93, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26604985
13.
Report of a patient and further clinical and molecular characterization of interstitial 4p16.3 microduplication.
Mol Cytogenet
; 8: 15, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25774220
14.
De novo balanced chromosome rearrangements in prenatal diagnosis.
Prenat Diagn
; 29(3): 257-65, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19248039
15.
A homozygous frameshift mutation in the ESCO2 gene: evidence of intertissue and interindividual variation in Nmd efficiency.
J Cell Physiol
; 209(1): 67-73, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16775838
16.
Ganglioglioma arising in a Peutz-Jeghers patient: a case report with molecular implications.
Acta Neuropathol
; 112(1): 106-11, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16733653
17.
A large interstitial deletion encompassing the amelogenin gene on the short arm of the Y chromosome.
Hum Genet
; 116(5): 395-401, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15726419
18.
Duplication of 9 p11.2-p13.1: a benign cytogenetic variant.
Prenat Diagn
; 24(8): 619-22, 2004 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15305349
19.
Trisomy 13 mosaicism in a phenotypically normal child: description of cytogenetic and clinical findings from early pregnancy beyond 2 years of age.
Am J Med Genet A
; 143A(5): 518-20, 2007 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17163529
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