Detalles de la búsqueda
1.
Recessive variants in COL25A1 gene as novel cause of arthrogryposis multiplex congenita with ocular congenital cranial dysinnervation disorder.
Hum Mutat
; 43(4): 487-498, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35077597
2.
Decreased ACKR3 (CXCR7) function causes oculomotor synkinesis in mice and humans.
Hum Mol Genet
; 28(18): 3113-3125, 2019 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31211835
3.
Recessive MYF5 Mutations Cause External Ophthalmoplegia, Rib, and Vertebral Anomalies.
Am J Hum Genet
; 103(1): 115-124, 2018 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29887215
4.
DOMINO: Using Machine Learning to Predict Genes Associated with Dominant Disorders.
Am J Hum Genet
; 101(4): 623-629, 2017 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28985496
5.
Loss of MAFB Function in Humans and Mice Causes Duane Syndrome, Aberrant Extraocular Muscle Innervation, and Inner-Ear Defects.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1220-1227, 2016 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27181683
6.
Mutations in CEP78 Cause Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss Associated with Primary-Cilia Defects.
Am J Hum Genet
; 99(3): 770-776, 2016 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27588451
7.
The Liberfarb syndrome, a multisystem disorder affecting eye, ear, bone, and brain development, is caused by a founder pathogenic variant in thePISD gene.
Genet Med
; 21(12): 2734-2743, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31263216
8.
Interactome analysis reveals that FAM161A, deficient in recessive retinitis pigmentosa, is a component of the Golgi-centrosomal network.
Hum Mol Genet
; 24(12): 3359-71, 2015 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25749990
9.
FAM161A, associated with retinitis pigmentosa, is a component of the cilia-basal body complex and interacts with proteins involved in ciliopathies.
Hum Mol Genet
; 21(23): 5174-84, 2012 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22940612
10.
Exome sequencing extends the phenotypic spectrum for ABHD12 mutations: from syndromic to nonsyndromic retinal degeneration.
Ophthalmology
; 121(8): 1620-7, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24697911
11.
Expanding the genetics and phenotypes of ocular congenital cranial dysinnervation disorders.
medRxiv
; 2024 Mar 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38585811
12.
Nonsense mutations in FAM161A cause RP28-associated recessive retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 87(3): 376-81, 2010 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20705278
13.
Noncoding variants alter GATA2 expression in rhombomere 4 motor neurons and cause dominant hereditary congenital facial paresis.
Nat Genet
; 55(7): 1149-1163, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37386251
14.
ANGPTL7, a therapeutic target for increased intraocular pressure and glaucoma.
Commun Biol
; 5(1): 1051, 2022 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36192519
15.
Recurrent Rare Copy Number Variants Increase Risk for Esotropia.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 61(10): 22, 2020 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32780866
16.
Ultra high throughput sequencing excludes MDH1 as candidate gene for RP28-linked retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 15: 2627-33, 2009 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20011630
17.
A defect in myoblast fusion underlies Carey-Fineman-Ziter syndrome.
Nat Commun
; 8: 16077, 2017 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28681861
18.
Analysis of the genetic basis of periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome.
Sci Rep
; 5: 10200, 2015 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25988833
19.
Identification of two novel mutations in CDHR1 in consanguineous Spanish families with autosomal recessive retinal dystrophy.
Sci Rep
; 5: 13902, 2015 Sep 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26350383
20.
Molecular genetics of FAM161A in North American patients with early-onset retinitis pigmentosa.
PLoS One
; 9(3): e92479, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24651477
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