Detalles de la búsqueda
1.
CAPRIN1 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder with language impairment, ADHD and ASD.
Brain
; 146(2): 534-548, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35979925
2.
Spinocerebellar ataxia 38: structure-function analysis shows ELOVL5 G230V is proteotoxic, conformationally altered and a mutational hotspot.
Hum Genet
; 142(8): 1055-1076, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37199746
3.
Identifying phenotypic expansions for congenital diaphragmatic hernia plus (CDH+) using DECIPHER data.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2958-2968, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35904974
4.
Evidence that FGFRL1 contributes to congenital diaphragmatic hernia development in humans.
Am J Med Genet A
; 185(3): 836-840, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33443296
5.
Mice harbouring a SCA28 patient mutation in AFG3L2 develop late-onset ataxia associated with enhanced mitochondrial proteotoxicity.
Neurobiol Dis
; 124: 14-28, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30389403
6.
Congenital Sensorineural Hearing Loss and Inborn Pigmentary Disorders: First Report of Multilocus Syndrome in Piebaldism.
Medicina (Kaunas)
; 55(7)2019 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31284637
7.
Docosahexaenoic acid is a beneficial replacement treatment for spinocerebellar ataxia 38.
Ann Neurol
; 82(4): 615-621, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28976605
8.
A large genomic deletion leads to enhancer adoption by the lamin B1 gene: a second path to autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy (ADLD).
Hum Mol Genet
; 24(11): 3143-54, 2015 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25701871
9.
ELOVL5 mutations cause spinocerebellar ataxia 38.
Am J Hum Genet
; 95(2): 209-17, 2014 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25065913
10.
Whole exome sequencing is necessary to clarify ID/DD cases with de novo copy number variants of uncertain significance: Two proof-of-concept examples.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1772-9, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27108886
11.
A novel 3q29 deletion associated with autism, intellectual disability, psychiatric disorders, and obesity.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 171B(2): 290-9, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26620927
12.
Array-Comparative Genomic Hybridization Analysis in Fetuses with Major Congenital Malformations Reveals that 24% of Cases Have Pathogenic Deletions/Duplications.
Cytogenet Genome Res
; 147(1): 10-6, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26658296
13.
An atypical form of AOA2 with myoclonus associated with mutations in SETX and AFG3L2.
BMC Med Genet
; 16: 16, 2015 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25927548
14.
Spontaneous remission in a Diamond-Blackfan anaemia patient due to a revertant uniparental disomy ablating a de novo RPS19 mutation.
Br J Haematol
; 185(5): 994-998, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30460677
15.
Defining the phenotype associated with microduplication reciprocal to Sotos syndrome microdeletion.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 2084-90, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24819041
16.
A de novo X;8 translocation creates a PTK2-THOC2 gene fusion with THOC2 expression knockdown in a patient with psychomotor retardation and congenital cerebellar hypoplasia.
J Med Genet
; 50(8): 543-51, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23749989
17.
Molecular mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13 deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid syndrome.
PLoS Genet
; 7(7): e1002173, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21779178
18.
DNA methylation analysis in patients with neurodevelopmental disorders improves variant interpretation and reveals complexity.
HGG Adv
; 5(3): 100309, 2024 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38751117
19.
Analysis of LMNB1 duplications in autosomal dominant leukodystrophy provides insights into duplication mechanisms and allele-specific expression.
Hum Mutat
; 34(8): 1160-71, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23649844
20.
Bilaterally cleft lip and bilateral thumb polydactyly with triphalangeal component in a patient with two de novo deletions of HSA 4q32 and 4q34 involving PDGFC, GRIA2, and FBXO8 genes.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2656-62, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-24038848