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1.
Expanding the genotypic and phenotypic landscapes of rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 (RCDP3) with two novel families, and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3229-3235, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35986576
2.
Clinical, biochemical, and molecular characterization of mild (nonclassic) rhizomelic chondrodysplasia punctata.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 1021-1038, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33337545
3.
Zellweger spectrum disorder patient-derived fibroblasts with the PEX1-Gly843Asp allele recover peroxisome functions in response to flavonoids.
J Cell Biochem
; 120(3): 3243-3258, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30362618
4.
A longitudinal study of retinopathy in the PEX1-Gly844Asp mouse model for mild Zellweger Spectrum Disorder.
Exp Eye Res
; 186: 107713, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31254513
5.
A Pex7 Deficient Mouse Series Correlates Biochemical and Neurobehavioral Markers to Genotype Severity-Implications for the Disease Spectrum of Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1.
Front Cell Dev Biol
; 10: 886316, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35898397
6.
Silencing PEX26 as an unconventional mode to kill drug-resistant cancer cells and forestall drug resistance.
Autophagy
; 18(3): 540-558, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34074205
7.
Nonsense suppressor therapies rescue peroxisome lipid metabolism and assembly in cells from patients with specific PEX gene mutations.
J Cell Biochem
; 112(5): 1250-8, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21465523
8.
AAV-mediated PEX1 gene augmentation improves visual function in the PEX1-Gly844Asp mouse model for mild Zellweger spectrum disorder.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 23: 225-240, 2021 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34703844
9.
Oral administration of a synthetic vinyl-ether plasmalogen normalizes open field activity in a mouse model of rhizomelic chondrodysplasia punctata.
Dis Model Mech
; 13(1)2020 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31862688
10.
Peroxisomes and cancer: The role of a metabolic specialist in a disease of aberrant metabolism.
Biochim Biophys Acta Rev Cancer
; 1870(1): 103-121, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30012421
11.
Alterations in heart looping induced by overexpression of the tight junction protein Claudin-1 are dependent on its C-terminal cytoplasmic tail.
Mech Dev
; 123(3): 210-27, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16500087
12.
The peroxisomal AAA ATPase complex prevents pexophagy and development of peroxisome biogenesis disorders.
Autophagy
; 13(5): 868-884, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28521612
13.
Peroxisomes protect lymphoma cells from HDAC inhibitor-mediated apoptosis.
Cell Death Differ
; 24(11): 1912-1924, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28731463
14.
VAPs and ACBD5 tether peroxisomes to the ER for peroxisome maintenance and lipid homeostasis.
J Cell Biol
; 216(2): 367-377, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28108526
15.
The expression of mitochondrial methylenetetrahydrofolate dehydrogenase-cyclohydrolase supports a role in rapid cell growth.
Biochim Biophys Acta
; 1674(1): 78-84, 2004 Sep 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15342116
16.
Gene expression pattern of Claudin-1 during chick embryogenesis.
Gene Expr Patterns
; 5(4): 553-60, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15749086
17.
NAD- and NADP-dependent mitochondrially targeted methylenetetrahydrofolate dehydrogenase-cyclohydrolases can rescue mthfd2 null fibroblasts.
Arch Biochem Biophys
; 442(1): 133-9, 2005 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16150419
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