Detalles de la búsqueda
1.
Focal nonconvulsive status epilepticus in children: clinical and electroencephalographic features in 38 patients.
Epilepsy Behav
; 117: 107847, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33636529
2.
Further delineation and long-term evolution of electroclinical phenotype in Mowat Wilson Syndrome. A longitudinal study in 40 individuals.
Epilepsy Behav
; 124: 108315, 2021 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34619538
3.
Pediatric epilepsies misdiagnosed as gastrointestinal disorders.
Epilepsy Behav
; 83: 137-139, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29705623
4.
Structural brain abnormalities in Pallister-Killian syndrome: a neuroimaging study of 31 children.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 107, 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459574
5.
COQ7 defect causes prenatal onset of mitochondrial CoQ10 deficiency with cardiomyopathy and gastrointestinal obstruction.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38702428
6.
Cannabidiol in the acute phase of febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES).
Epilepsia Open
; 8(2): 685-691, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37042946
7.
Cognitive, Behavioral, and Sensory Profile of Pallister-Killian Syndrome: A Prospective Study of 22 Individuals.
Genes (Basel)
; 13(2)2022 02 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35205401
8.
Expanding Phenotype of Poirier-Bienvenu Syndrome: New Evidence from an Italian Multicentrical Cohort of Patients.
Genes (Basel)
; 13(2)2022 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35205321
9.
Neurological Phenotype of Mowat-Wilson Syndrome.
Genes (Basel)
; 12(7)2021 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34199024
10.
Sleep in Children With Pallister Killian Syndrome: A Prospective Clinical and Videopolysomnographic Study.
Front Neurol
; 12: 796828, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34975740
11.
Targeted re-sequencing for early diagnosis of genetic causes of childhood epilepsy: the Italian experience from the 'beyond epilepsy' project.
Ital J Pediatr
; 46(1): 92, 2020 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32631363
12.
Mowat-Wilson syndrome: growth charts.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 151, 2020 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32539836
13.
Sleep in Mowat-Wilson Syndrome: a clinical and video-polysomnographic study.
Sleep Med
; 61: 44-51, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31285160
14.
Refractory absence seizures: An Italian multicenter retrospective study.
Eur J Paediatr Neurol
; 19(6): 660-4, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26239083
15.
Case report of pyruvate dehydrogenase deficiency with unusual increase of fats during ketogenic diet treatment.
J Child Neurol
; 27(12): 1593-6, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22378660
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