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1.
Caenorhabditis elegans provides an efficient drug screening platform for GNAO1-related disorders and highlights the potential role of caffeine in controlling dyskinesia.
Hum Mol Genet
; 31(6): 929-941, 2022 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34622282
2.
Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum.
Am J Hum Genet
; 107(3): 499-513, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32721402
3.
Mutations at the C-terminus of CDC42 cause distinct hematopoietic and autoinflammatory disorders.
J Allergy Clin Immunol
; 150(1): 223-228, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35157921
4.
GNAO1 Haploinsufficiency: The Milder End of the GNAO1 Phenotypic Spectrum.
Mov Disord
; 38(12): 2313-2314, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37632268
5.
Phenotypic Assessment of Pathogenic Variants in GNAO1 and Response to Caffeine in C. elegans Models of the Disease.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833246
6.
The recurrent pathogenic Pro890Leu substitution in CLTC causes a generalized defect in synaptic transmission in Caenorhabditis elegans.
Front Mol Neurosci
; 16: 1170061, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37324589
7.
GNAO1-related movement disorder: An update on phenomenology, clinical course, and response to treatments.
Parkinsonism Relat Disord
; 111: 105405, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37142469
8.
Motor, epileptic, and developmental phenotypes in genetic disorders affecting G protein coupled receptors-cAMP signaling.
Front Neurol
; 13: 886751, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36003298
9.
C. elegans-based chemosensation strategy for the early detection of cancer metabolites in urine samples.
Sci Rep
; 11(1): 17133, 2021 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34429473
10.
A novel disorder involving dyshematopoiesis, inflammation, and HLH due to aberrant CDC42 function.
J Exp Med
; 216(12): 2778-2799, 2019 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31601675
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