Detalles de la búsqueda
1.
Genome-wide association analysis on normal hearing function identifies PCDH20 and SLC28A3 as candidates for hearing function and loss.
Hum Mol Genet
; 24(19): 5655-64, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26188009
2.
A c.3037G>A mutation in FBN1 gene causing Marfan syndrome with an atypically severe phenotype.
Invest Clin
; 58(1): 70-8, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29939511
3.
Mutations in the 5' UTR of ANKRD26, the ankirin repeat domain 26 gene, cause an autosomal-dominant form of inherited thrombocytopenia, THC2.
Am J Hum Genet
; 88(1): 115-20, 2011 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21211618
4.
Haploinsufficiency as a Foreground Pathomechanism of Poirer-Bienvenu Syndrome and Novel Insights Underlying the Phenotypic Continuum of CSNK2B-Associated Disorders.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36833176
5.
Next generation sequencing panel target genes: possible diagnostic tool for ectodermal dysplasia related diseases.
Ital J Dermatol Venerol
; 158(1): 32-38, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36939501
6.
What Is the Exact Contribution of PITX1 and TBX4 Genes in Clubfoot Development? An Italian Study.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 10 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36360195
7.
Clinical and genetic aspects of Bernard-Soulier syndrome: searching for genotype/phenotype correlations.
Haematologica
; 96(3): 417-23, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21173099
8.
Systematic analysis of factors that improve homologous direct repair (HDR) efficiency in CRISPR/Cas9 technique.
PLoS One
; 16(3): e0247603, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33667229
9.
Identification of a New Mutation in RSK2, the Gene for Coffin-Lowry Syndrome (CLS), in Two Related Patients with Mild and Atypical Phenotypes.
Brain Sci
; 11(8)2021 Aug 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34439726
10.
Next Generation Sequencing and Animal Models Reveal SLC9A3R1 as a New Gene Involved in Human Age-Related Hearing Loss.
Front Genet
; 10: 142, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30863428
11.
TBL1Y: a new gene involved in syndromic hearing loss.
Eur J Hum Genet
; 27(3): 466-474, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30341416
12.
Next-generation sequencing identified SPATC1L as a possible candidate gene for both early-onset and age-related hearing loss.
Eur J Hum Genet
; 27(1): 70-79, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30177775
13.
Investigation of MYH14 as a candidate gene in cleft lip with or without cleft palate.
Eur J Oral Sci
; 116(3): 287-90, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18471249
14.
Cleft lip with or without cleft palate: implication of the heavy chain of non-muscle myosin IIA.
J Med Genet
; 44(6): 387-92, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17337617
15.
Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia: clinical and biological consequences of five novel mutations.
Haematologica
; 92(9): 1186-93, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17666371
16.
PSIP1/LEDGF: a new gene likely involved in sensorineural progressive hearing loss.
Sci Rep
; 5: 18568, 2015 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26689366
17.
A case of cleidocranial dysplasia with peculiar dental features: pathogenetic role of the RUNX2 mutation and long term follow-up.
Oral Health Dent Manag
; 13(2): 548-51, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24984680
18.
A c.3037G>A mutation in FBN1 gene causing Marfan syndrome with an atypically severe phenotype / Mutación c.3037G>A en el gen FBN1 causa sindrome de Marfan con fenotipo atípico severo
Invest. clín
; 58(1): 70-78, mar. 2017. ilus, graf
Artículo
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| LILACS | ID: biblio-841138
19.
Correlation between the clinical phenotype of MYH9-related disease and tissue distribution of class II nonmuscle myosin heavy chains.
Genomics
; 83(6): 1125-33, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15177565
20.
Nonmuscle myosin heavy-chain gene MYH14 is expressed in cochlea and mutated in patients affected by autosomal dominant hearing impairment (DFNA4).
Am J Hum Genet
; 74(4): 770-6, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15015131
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