Detalles de la búsqueda
1.
TMEM16E/ANO5 mutations related to bone dysplasia or muscular dystrophy cause opposite effects on lipid scrambling.
Hum Mutat
; 41(6): 1157-1170, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32112655
2.
The signaling lipid phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate targets plant CLC-a anion/H+ exchange activity.
EMBO Rep
; 18(7): 1100-1107, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28536248
3.
Gain of function of TMEM16E/ANO5 scrambling activity caused by a mutation associated with gnathodiaphyseal dysplasia.
Cell Mol Life Sci
; 75(9): 1657-1670, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29124309
4.
Structural and functional differences in PHOX2B frameshift mutations underlie isolated or syndromic congenital central hypoventilation syndrome.
Hum Mutat
; 39(2): 219-236, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29098737
5.
Common PHOX2B poly-alanine contractions impair RET gene transcription, predisposing to Hirschsprung disease.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(7): 1770-1777, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28433712
6.
miR-204 mediates post-transcriptional down-regulation of PHOX2B gene expression in neuroblastoma cells.
Biochim Biophys Acta
; 1849(8): 1057-65, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26145533
7.
Identification of novel pathways and molecules able to down-regulate PHOX2B gene expression by in vitro drug screening approaches in neuroblastoma cells.
Exp Cell Res
; 336(1): 43-57, 2015 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25882494
8.
In or out of the groove? Mechanisms of lipid scrambling by TMEM16 proteins.
Cell Calcium
; 121: 102896, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38749289
9.
Autophagy contributes to inflammation in patients with TNFR-associated periodic syndrome (TRAPS).
Ann Rheum Dis
; 72(6): 1044-52, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23117241
10.
Beneficial effects of curcumin on GFAP filament organization and down-regulation of GFAP expression in an in vitro model of Alexander disease.
Exp Cell Res
; 318(15): 1844-54, 2012 Sep 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22705585
11.
In vitro drug treatments reduce the deleterious effects of aggregates containing polyAla expanded PHOX2B proteins.
Neurobiol Dis
; 45(1): 508-18, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21964250
12.
Phospholipid scrambling by a TMEM16 homolog of Arabidopsis thaliana.
FEBS J
; 289(9): 2578-2592, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34775680
13.
In vitro treatments with ceftriaxone promote elimination of mutant glial fibrillary acidic protein and transcription down-regulation.
Exp Cell Res
; 316(13): 2152-65, 2010 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20471977
14.
Pathobiologic Mechanisms of Neurodegeneration in Osteopetrosis Derived From Structural and Functional Analysis of 14 ClC-7 Mutants.
J Bone Miner Res
; 36(3): 531-545, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33125761
15.
A novel polymorphic AP-1 binding element of the GFAP promoter is associated with different allelic transcriptional activities.
Ann Hum Genet
; 74(6): 506-15, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20946255
16.
Targeting of PHOX2B expression allows the identification of drugs effective in counteracting neuroblastoma cell growth.
Oncotarget
; 8(42): 72133-72146, 2017 09 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29069774
17.
Lifting the veils on TMEM16E function.
Channels (Austin)
; 13(1): 33-35, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30672373
18.
The E3 ubiquitin ligase TRIM11 mediates the degradation of congenital central hypoventilation syndrome-associated polyalanine-expanded PHOX2B.
J Mol Med (Berl)
; 90(9): 1025-35, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22307522
19.
Toward a therapeutic strategy for polyalanine expansions disorders: in vivo and in vitro models for drugs analysis.
Eur J Paediatr Neurol
; 15(5): 449-52, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21388845
20.
Differential role of NADP+ and NADPH in the activity and structure of GDP-D-mannose 4,6-dehydratase from two chlorella viruses.
J Biol Chem
; 283(1): 184-193, 2008 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17974560