Detalles de la búsqueda
1.
Disruption of PCDH10 and TNRC18 Genes due to a Balanced Translocation.
Cytogenet Genome Res
; 160(6): 321-328, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32535594
2.
Genetics of premature ovarian insufficiency and the association with X-autosome translocations.
Reproduction
; 160(4): R55-R64, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32841156
3.
Inactivation of AMMECR1 is associated with growth, bone, and heart alterations.
Hum Mutat
; 39(2): 281-291, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29193635
4.
Incorporation of 5-ethynyl-2'-deoxyuridine (EdU) as a novel strategy for identification of the skewed X inactivation pattern in balanced and unbalanced X-rearrangements.
Hum Genet
; 135(2): 185-92, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26670424
5.
Unusual X-chromosome inactivation pattern in patients with Xp11.23-p11.22 duplication: Report and review.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3271-3275, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27605428
6.
X-linked intellectual disability related genes disrupted by balanced X-autosome translocations.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 168(8): 669-77, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26290131
7.
Premature ovarian insufficiency is associated with global alterations in the regulatory landscape and gene expression in balanced X-autosome translocations.
Epigenetics Chromatin
; 16(1): 19, 2023 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37202802
8.
Breakpoint mapping at nucleotide resolution in X-autosome balanced translocations associated with clinical phenotypes.
Eur J Hum Genet
; 27(5): 760-771, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30700833
9.
Search for appropriate reference genes for quantitative reverse transcription PCR studies in somite, prosencephalon and heart of early mouse embryo.
Gene
; 710: 148-155, 2019 Aug 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31167115
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