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1.
Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry Assay of Leukocyte Acid α-Glucosidase for Post-Newborn Screening Evaluation of Pompe Disease.
Clin Chem
; 63(4): 842-851, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28196920
2.
Newborn screening for SCID in New York State: experience from the first two years.
J Clin Immunol
; 34(3): 289-303, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24578017
3.
Cost-effective and scalable DNA extraction method from dried blood spots.
Clin Chem
; 59(7): 1045-51, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23509109
4.
Prevalence of a loss-of-function mutation in the proton-coupled folate transporter gene (PCFT-SLC46A1) causing hereditary folate malabsorption in Puerto Rico.
J Pediatr
; 159(4): 623-7.e1, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21489556
5.
Analysis of age-related changes in psychosine metabolism in the human brain.
PLoS One
; 13(2): e0193438, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29481565
6.
The effects of chemical and heat maceration techniques on the recovery of nuclear and mitochondrial DNA from bone.
J Forensic Sci
; 51(1): 11-7, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16423217
7.
Development of genomic reference materials for cystic fibrosis genetic testing.
J Mol Diagn
; 11(3): 186-93, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19359498
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