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1.
Consensus guidelines for the diagnosis and management of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108363, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38452608
2.
Background EEG Suppression Ratio for Early Detection of Cerebral Injury in Pediatric Cardiac Arrest.
Neurocrit Care
; 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38302644
3.
Phenotypic correlates of structural and functional protein impairments resultant from ALDH5A1 variants.
Hum Genet
; 142(12): 1755-1776, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37962671
4.
The presence and severity of epilepsy coincide with reduced γ-aminobutyrate and cortical excitatory markers in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Epilepsia
; 64(6): 1516-1526, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36961285
5.
Clinical and molecular outcomes from the 5-Year natural history study of SSADH Deficiency, a model metabolic neurodevelopmental disorder.
J Neurodev Disord
; 16(1): 21, 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38658850
6.
Sporadic and Periodic Interictal Discharges in Critically Ill Children: Seizure Associations and Time to Seizure Identification.
J Clin Neurophysiol
; 40(2): 130-135, 2023 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34144575
7.
Phenotypic Correlates of Structural and Functional Protein Impairments Resultant from ALDH5A1 Variants.
Res Sq
; 2023 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503297
8.
Reduced evoked cortical beta and gamma activity and neuronal synchronization in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, a disorder of γ-aminobutyric acid metabolism.
Brain Commun
; 5(6): fcad291, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37953848
9.
Continuous Video Electroencephalography (EEG) for Event Characterization in Critically Ill Children.
J Child Neurol
; 37(7): 562-567, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35635225
10.
Quantitative Electroencephalography for Early Detection of Elevated Intracranial Pressure in Critically Ill Children: Case Series and Proposed Protocol.
J Child Neurol
; 37(1): 5-11, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34809499
11.
Speech Motor Function and Auditory Perception in Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency: Toward Pre-Supplementary Motor Area (SMA) and SMA-Proper Dysfunctions.
J Child Neurol
; 36(13-14): 1210-1217, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33757330
12.
Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency: Review of the Natural History Study.
J Child Neurol
; 36(13-14): 1153-1161, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33393837
13.
Magnetic Resonance Imaging (MRI) and Spectroscopy in Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency.
J Child Neurol
; 36(13-14): 1162-1168, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33557675
14.
Development of a Quality-of-Life Survey for Patients With Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency, a Rare Disorder of GABA Metabolism.
J Child Neurol
; 36(13-14): 1223-1230, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34463169
15.
Novel ALDH5A1 variants and genotype: Phenotype correlation in SSADH deficiency.
Neurology
; 95(19): e2675-e2682, 2020 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32887777
16.
EEG features of brain injury during extracorporeal membrane oxygenation in children.
Neurology
; 95(10): e1372-e1380, 2020 09 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32631921
17.
Age-related phenotype and biomarker changes in SSADH deficiency.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(1): 114-120, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30656189
18.
GABA Transaminase Deficiency With Survival Into Adulthood.
J Child Neurol
; 34(4): 216-220, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30644311
19.
Proceedings of the International SSADH Deficiency 2020 Conference.
J Child Neurol
; 36(13-14): 1151-1152, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34806467
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