Detalles de la búsqueda
1.
Genetic and genomic studies of pathogenic EXOSC2 mutations in the newly described disease SHRF implicate the autophagy pathway in disease pathogenesis.
Hum Mol Genet
; 29(4): 541-553, 2020 03 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31628467
2.
Identification and Functional Testing of ERCC2 Mutations in a Multi-national Cohort of Patients with Familial Breast- and Ovarian Cancer.
PLoS Genet
; 12(8): e1006248, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27504877
3.
FOXP1-related intellectual disability syndrome: a recognisable entity.
J Med Genet
; 54(9): 613-623, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28735298
4.
Heterozygous truncation mutations of the SMC1A gene cause a severe early onset epilepsy with cluster seizures in females: Detailed phenotyping of 10 new cases.
Epilepsia
; 58(4): 565-575, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28166369
5.
Diagnostic approach to microcephaly in childhood: a two-center study and review of the literature.
Dev Med Child Neurol
; 56(8): 732-41, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24617602
6.
DNA methylation changes associated with cannabis use and verbal learning performance in adolescents: an exploratory whole genome methylation study.
Transl Psychiatry
; 12(1): 317, 2022 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35933470
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