Detalles de la búsqueda
1.
Clinical exome sequencing of 1000 families with complex immune phenotypes: Toward comprehensive genomic evaluations.
J Allergy Clin Immunol
; 150(4): 947-954, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35753512
2.
Hypomorphic caspase activation and recruitment domain 11 (CARD11) mutations associated with diverse immunologic phenotypes with or without atopic disease.
J Allergy Clin Immunol
; 143(4): 1482-1495, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30170123
3.
A common haplotype containing functional CACNA1H variants is frequently coinherited with increased TPSAB1 copy number.
Genet Med
; 20(5): 503-512, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28933792
4.
Diminution of signal transducer and activator of transcription 3 signaling inhibits vascular permeability and anaphylaxis.
J Allergy Clin Immunol
; 138(1): 187-199, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26948077
5.
Autosomal recessive phosphoglucomutase 3 (PGM3) mutations link glycosylation defects to atopy, immune deficiency, autoimmunity, and neurocognitive impairment.
J Allergy Clin Immunol
; 133(5): 1400-9, 1409.e1-5, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24589341
6.
B-cell activating factor (BAFF) is elevated in chronic granulomatous disease.
Clin Immunol
; 148(2): 258-64, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23773925
7.
Detection of phosphoglucomutase-3 deficiency by lectin-based flow cytometry.
J Allergy Clin Immunol
; 140(1): 291-294.e4, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28063873
8.
Successful Treatment of Paecilomyces variotii Pneumonia and Lupus Nephritis With Posaconazole-Cyclophosphamide Co-administration Without Drug Interaction-Induced Toxicity.
Open Forum Infect Dis
; 10(8): ofad410, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37564740
9.
Genetically defined individual reference ranges for tryptase limit unnecessary procedures and unmask myeloid neoplasms.
Blood Adv
; 7(9): 1796-1810, 2023 05 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36170795
10.
Characterization of the antispike IgG immune response to COVID-19 vaccines in people with a wide variety of immunodeficiencies.
Sci Adv
; 9(41): eadh3150, 2023 10 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37824621
11.
Hereditary alpha-tryptasemia modifies clinical phenotypes among individuals with congenital hypermobility disorders.
HGG Adv
; 3(2): 100094, 2022 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35287299
12.
Preexisting autoantibodies to type I IFNs underlie critical COVID-19 pneumonia in patients with APS-1.
J Exp Med
; 218(7)2021 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33890986
13.
Corrigendum: Germline hypomorphic CARD11 mutations in severe atopic disease.
Nat Genet
; 49(11): 1661, 2017 10 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29074947
14.
Germline hypomorphic CARD11 mutations in severe atopic disease.
Nat Genet
; 49(8): 1192-1201, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28628108
15.
FOXP3+ Tregs require WASP to restrain Th2-mediated food allergy.
J Clin Invest
; 126(10): 4030-4044, 2016 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27643438
16.
Elevated basal serum tryptase identifies a multisystem disorder associated with increased TPSAB1 copy number.
Nat Genet
; 48(12): 1564-1569, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27749843
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