Detalles de la búsqueda
1.
Clonal multi-omics reveals Bcor as a negative regulator of emergency dendritic cell development.
Immunity
; 54(6): 1338-1351.e9, 2021 06 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33862015
2.
A family study implicates GBE1 in the etiology of autism spectrum disorder.
Hum Mutat
; 43(1): 16-29, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34633740
3.
Bioinformatics-Based Identification of Expanded Repeats: A Non-reference Intronic Pentamer Expansion in RFC1 Causes CANVAS.
Am J Hum Genet
; 105(1): 151-165, 2019 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31230722
4.
Biallelic Mutations in TMEM126B Cause Severe Complex I Deficiency with a Variable Clinical Phenotype.
Am J Hum Genet
; 99(1): 217-27, 2016 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27374774
5.
Genetic Analysis of Patients Who Experienced Awareness with Recall while under General Anesthesia.
Anesthesiology
; 131(5): 974-982, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31335548
6.
Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance.
Hum Mol Genet
; 23(11): 2888-900, 2014 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24403048
7.
KCTD1 and Scalp-Ear-Nipple ('Finlay-Marks') syndrome may be associated with myopia and Thin basement membrane nephropathy through an effect on the collagen IV α3 and α4 chains.
Ophthalmic Genet
; 44(1): 19-27, 2023 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-36579937
8.
Neuropathology of childhood-onset basal ganglia degeneration caused by mutation of VAC14.
Ann Clin Transl Neurol
; 4(12): 859-864, 2017 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-29296614
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