Detalles de la búsqueda
1.
Genetic Predisposition to Myelodysplastic Syndromes: A Challenge for Adult Hematologists.
Int J Mol Sci
; 22(5)2021 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33802366
2.
A 20-year long term experience of the Italian Diamond-Blackfan Anaemia Registry: RPS and RPL genes, different faces of the same disease?
Br J Haematol
; 190(1): 93-104, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32080838
3.
Sensitivity to asbestos is increased in patients with mesothelioma and pathogenic germline variants in BAP1 or other DNA repair genes.
Genes Chromosomes Cancer
; 57(11): 573-583, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30338612
4.
A functional assay for the clinical annotation of genetic variants of uncertain significance in Diamond-Blackfan anemia.
Hum Mutat
; 39(8): 1102-1111, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29766597
5.
Ribosomal RNA analysis in the diagnosis of Diamond-Blackfan Anaemia.
Br J Haematol
; 172(5): 782-5, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26763766
6.
Alteration of heme metabolism in a cellular model of Diamond-Blackfan anemia.
Eur J Haematol
; 96(4): 367-74, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26058344
7.
Inference on germline BAP1 mutations and asbestos exposure from the analysis of familial and sporadic mesothelioma in a high-risk area.
Genes Chromosomes Cancer
; 54(1): 51-62, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25231345
8.
Gene-asbestos interaction in malignant pleural mesothelioma susceptibility.
Carcinogenesis
; 36(10): 1129-35, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26139392
9.
Analysis of the interactome of ribosomal protein S19 mutants.
Proteomics
; 14(20): 2286-96, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25069755
10.
Spontaneous remission in a Diamond-Blackfan anaemia patient due to a revertant uniparental disomy ablating a de novo RPS19 mutation.
Br J Haematol
; 185(5): 994-998, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30460677
11.
Exploiting pre-rRNA processing in Diamond Blackfan anemia gene discovery and diagnosis.
Am J Hematol
; 89(10): 985-91, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25042156
12.
Loss of GATA-1 full length as a cause of Diamond-Blackfan anemia phenotype.
Pediatr Blood Cancer
; 61(7): 1319-21, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24453067
13.
BAP1 Loss, Nuclear Grading, and Nonepithelioid Features in the Diagnosis of Mesothelioma in Italy: Nevermore without the Pathology Report.
J Pers Med
; 14(4)2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38673021
14.
Diagnosis, treatment, and surveillance of Diamond-Blackfan anaemia syndrome: international consensus statement.
Lancet Haematol
; 11(5): e368-e382, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38697731
15.
Differential proteomic analysis in human cells subjected to ribosomal stress.
Proteomics
; 13(7): 1220-7, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23412928
16.
Distinct Signatures of Tumor-Associated Microbiota and Metabolome in Low-Grade vs. High-Grade Dysplastic Colon Polyps: Inference of Their Role in Tumor Initiation and Progression.
Cancers (Basel)
; 15(12)2023 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37370676
17.
High frequency of ribosomal protein gene deletions in Italian Diamond-Blackfan anemia patients detected by multiplex ligation-dependent probe amplification assay.
Haematologica
; 97(12): 1813-7, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22689679
18.
Deficiency of ribosomal protein S26, which is mutated in a subset of patients with Diamond Blackfan anemia, impairs erythroid differentiation.
Front Genet
; 13: 1045236, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36579335
19.
Malignant pleural mesothelioma: Germline variants in DNA repair genes may steer tailored treatment.
Eur J Cancer
; 163: 44-54, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35032816
20.
Diagnostics of BAP1-Tumor Predisposition Syndrome by a Multitesting Approach: A Ten-Year-Long Experience.
Diagnostics (Basel)
; 12(7)2022 Jul 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35885614