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1.
A Mild PUM1 Mutation Is Associated with Adult-Onset Ataxia, whereas Haploinsufficiency Causes Developmental Delay and Seizures.
Cell
; 172(5): 924-936.e11, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474920
2.
Germline variants in tumor suppressor FBXW7 lead to impaired ubiquitination and a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 601-617, 2022 04 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35395208
3.
Narrowing the diagnostic gap: Genomes, episignatures, long-read sequencing, and health economic analyses in an exome-negative intellectual disability cohort.
Genet Med
; 26(5): 101076, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38258669
4.
Integration of EpiSign, facial phenotyping, and likelihood ratio interpretation of clinical abnormalities in the re-classification of an ARID1B missense variant.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(3): e32056, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37654076
5.
De novo MCM6 variants in neurodevelopmental disorders: a recognizable phenotype related to zinc binding residues.
Hum Genet
; 142(7): 949-964, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37198333
6.
Dominant-negative variants in CBX1 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(7): 100861, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37087635
7.
De Novo ZMYND8 variants result in an autosomal dominant neurodevelopmental disorder with cardiac malformations.
Genet Med
; 24(9): 1952-1966, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35916866
8.
Asparagine Synthetase Deficiency causes reduced proliferation of cells under conditions of limited asparagine.
Mol Genet Metab
; 116(3): 178-86, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26318253
9.
Identification of type 1 diabetes-associated DNA methylation variable positions that precede disease diagnosis.
PLoS Genet
; 7(9): e1002300, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21980303
10.
De novo variants in the non-coding spliceosomal snRNA gene RNU4-2 are a frequent cause of syndromic neurodevelopmental disorders.
medRxiv
; 2024 Apr 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38645094
11.
A simple and novel method for RNA-seq library preparation of single cell cDNA analysis by hyperactive Tn5 transposase.
Dev Dyn
; 241(10): 1584-90, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22911638
12.
Clinically Responsive Genomic Analysis Pipelines: Elements to Improve Detection Rate and Efficiency.
J Mol Diagn
; 23(7): 894-905, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33962052
13.
Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development.
Nat Commun
; 11(1): 5797, 2020 11 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33199684
14.
Integrating exome sequencing into a diagnostic pathway for epileptic encephalopathy: Evidence of clinical utility and cost effectiveness.
Mol Genet Genomic Med
; 6(2): 186-199, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29314763
15.
A De Novo Mutation in the Sodium-Activated Potassium Channel KCNT2 Alters Ion Selectivity and Causes Epileptic Encephalopathy.
Cell Rep
; 21(4): 926-933, 2017 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29069600
16.
Comparison of whole-exome sequencing of matched fresh and formalin fixed paraffin embedded melanoma tumours: implications for clinical decision making.
Pathology
; 48(3): 261-6, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-27020503
17.
Dense genotyping identifies and localizes multiple common and rare variant association signals in celiac disease.
Nat Genet
; 43(12): 1193-201, 2011 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22057235
18.
Rare and functional SIAE variants are not associated with autoimmune disease risk in up to 66,924 individuals of European ancestry.
Nat Genet
; 44(1): 3-5, 2011 Dec 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22200769
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