Detalles de la búsqueda
1.
WFS1 protein expression correlates with clinical progression of optic atrophy in patients with Wolfram syndrome.
J Med Genet
; 59(1): 65-74, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34006618
2.
Factors affecting the support for physical activity in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus: a national survey of health care professionals' perceptions.
BMC Pediatr
; 23(1): 131, 2023 03 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36949473
3.
ImprintSeq, a novel tool to interrogate DNA methylation at human imprinted regions and diagnose multilocus imprinting disturbance.
Genet Med
; 24(2): 463-474, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906518
4.
An effective and cost-saving structured education program teaching dynamic glucose management strategies to a socio-economically deprived cohort with type 1 diabetes in a VIRTUAL setting.
Pediatr Diabetes
; 23(7): 1045-1056, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35689452
5.
Comparison of the clinical scoring systems in Silver-Russell syndrome and development of modified diagnostic criteria to guide molecular genetic testing.
J Med Genet
; 50(9): 635-9, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23812911
6.
Gonadal Failure in a Male With 3-M Syndrome.
JCEM Case Rep
; 2(6): luae084, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38847008
7.
Enhancing equity in access to automated insulin delivery systems in an ethnically and socioeconomically diverse group of children with type 1 diabetes.
BMJ Open Diabetes Res Care
; 12(3)2024 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38749509
8.
Obesity in children: recent NICE guidance.
Arch Dis Child Educ Pract Ed
; 102(2): 84-88, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-27821434
9.
Heterozygous CDC73 mutation causing hyperparathyroidism in children and adolescents: a report of 2 cases.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 35(12): 1547-1551, 2022 Dec 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36177768
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2022 European Thyroid Association Guidelines for the management of pediatric thyroid nodules and differentiated thyroid carcinoma.
Eur Thyroid J
; 11(6)2022 Dec 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36228315
11.
Causes, patterns and severity of androgen excess in 487 consecutively recruited pre- and post-pubertal children.
Eur J Endocrinol
; 180(3): 213-221, 2019 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30566905
12.
Bladder dysfunction in Wolfram syndrome is highly prevalent and progresses to megacystis.
J Pediatr Surg
; 53(2): 321-325, 2018 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-29277467
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Frequent Monitoring of C-Peptide Levels in Newly Diagnosed Type 1 Subjects Using Dried Blood Spots Collected at Home.
J Clin Endocrinol Metab
; 103(9): 3350-3358, 2018 09 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29860430
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Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement.
Nat Rev Endocrinol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27585961
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Steroid Sulfatase Deficiency and Androgen Activation Before and After Puberty.
J Clin Endocrinol Metab
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27003302
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Methylation analysis and diagnostics of Beckwith-Wiedemann syndrome in 1,000 subjects.
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| MEDLINE | ID: mdl-24982696
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Genes, assisted reproductive technology and trans-illumination.
Epigenomics
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| MEDLINE | ID: mdl-23750647
18.
Epimutation profiling in Beckwith-Wiedemann syndrome: relationship with assisted reproductive technology.
Clin Epigenetics
; 5(1): 23, 2013 Dec 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-24325814
19.
An imprinted IMAGe: insights into growth regulation through genomic analysis of a rare disease.
Genome Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22839767
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Multiple segmental uniparental disomy associated with abnormal DNA methylation of imprinted Loci in silver-russell syndrome.
J Clin Endocrinol Metab
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22942387