Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent missense variant identified in two unrelated families with MPZL2-related hearing loss, expanding the variant spectrum associated with DFNB111.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63530, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38197511
2.
Comprehensive Gene Panel Testing for Hearing Loss in Children: Understanding Factors Influencing Diagnostic Yield.
J Pediatr
; 262: 113620, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37473993
3.
Characterization of a possible founder synonymous variant in TECTA in multiple individuals with autosomal recessive hearing loss.
Hum Mutat
; 43(12): 1837-1843, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35870179
4.
Advanced approach for comprehensive mtDNA genome testing in mitochondrial disease.
Mol Genet Metab
; 135(1): 93-101, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34969639
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