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NBAS Variants Are Associated with Quantitative and Qualitative NK and B Cell Deficiency.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34386911
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Defining clinical subgroups and genotype-phenotype correlations in NBAS-associated disease across 110 patients.
Genet Med
; 22(3): 610-621, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31761904
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Recurrent acute liver failure due to NBAS deficiency: phenotypic spectrum, disease mechanisms, and therapeutic concepts.
J Inherit Metab Dis
; 39(1): 3-16, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26541327
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23212595
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| MEDLINE | ID: mdl-19579029
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| MEDLINE | ID: mdl-18037933
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CAIPIRINHA-accelerated T1w 3D-FLASH for small-bowel MR imaging in pediatric patients with Crohn's disease: assessment of image quality and diagnostic performance.
World J Pediatr
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27457791
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European J Pediatr Surg Rep
; 3(1): 18-22, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26171309
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