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Diagnosing, discarding, or de-VUSsing: A practical guide to (un)targeted metabolomics as variant-transcending functional tests.
Genet Med
; 25(1): 125-134, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36350326
2.
Mutations in TAF8 cause a neurodegenerative disorder.
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; 145(9): 3022-3034, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35759269
3.
TTC5 syndrome: Clinical and molecular spectrum of a severe and recognizable condition.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2652-2665, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35670379
4.
A novel remitting leukodystrophy associated with a variant in FBP2.
Brain Commun
; 3(2): fcab036, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33977262
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